特許

J-GLOBAL ID：202203008101528870

巣状分節性糸球体硬化症の発症時期を推定する方法

発明者： 森 誠之 ,  岡田 亮 ,  小牧 竜也
出願人/特許権者： 学校法人産業医科大学
代理人 (1件)： 小池 順造
公報種別：公開公報
出願番号（国際出願番号）：特願2021-034787
公開番号（公開出願番号）：特開2022-135162
出願日： 2021年03月04日
公開日（公表日）： 2022年09月15日
要約：

【課題】TRPC6変異に起因する巣状分節性糸球体硬化症の発症時期を推定する方法を提供すること。 【解決手段】本発明は、以下の工程を含む、TRPC6変異に起因する巣状分節性糸球体硬化症の発症時期を推定する方法を提供する: (1)TRPC6変異を有する対象者のTRPC6変異体について、活性化時にTRPC6チャネルを通過する電気量の増大の程度をインビトロで評価すること、及び (2)TRPC6チャネルを通過する電気量の増大の程度と巣状分節性糸球体硬化症の発症時期とを相関付けること。 【選択図】なし

請求項（抜粋）：

以下の工程を含む、TRPC6変異に起因する巣状分節性糸球体硬化症の発症時期を推定する方法: (1)TRPC6変異を有する対象者が有するTRPC6変異体について、活性化時にTRPC6チャネルを通過する電気量の増大の程度をインビトロで評価すること、及び (2)TRPC6チャネルを通過する電気量の増大の程度と巣状分節性糸球体硬化症の発症時期とを相関付けること。

IPC (1件)：

G01N 33/68

FI (1件)：

G01N33/68

Fターム (23件)：

2G045AA24 ,  2G045AA25 ,  2G045CB01 ,  2G045DA36 ,  2G045FB04 ,  2G045FB05 ,  2G045GC20 ,  4B063QA01 ,  4B063QA05 ,  4B063QA19 ,  4B063QQ08 ,  4B063QQ13 ,  4B063QQ79 ,  4B063QS05 ,  4B063QS38 ,  4B063QS39 ,  4B063QX04 ,  4H045AA10 ,  4H045AA30 ,  4H045BA10 ,  4H045CA40 ,  4H045EA50 ,  4H045FA74

引用特許：

審査官引用 (1件)

• 循環血中の可溶性ウロキナーゼ受容体の低減
  公報種別：公表公報   出願番号：特願2014-510302   出願人：ザユニバーシティーオブマイアミ

引用文献：

審査官引用 (9件)

• Genetic Interactions Between TRPC6 and NPHS1 Variants Affect Posttransplant Risk of Recurrent Focal
• A Mutation in the TRPC6 Cation Channel Causes Familial Focal Segmental Glomerulosclerosis.
• New TRPC6 gain-of-function mutation in a non-consanguineous Dutch family with late-onset focal segme
• TRPC6 mutational analysis in a large cohort of patients with focal segmental glomerulosclerosis ,
• TRPC6 is a glomerular slit diaphragm-associated channel required for normal renal function.
• Identification and functional analysis of a novel TRPC6 mutation associated with late onset familial
• A Novel TRPC6 Mutation That Causes Childhood FSGS.
• Comprehensive genetic diagnosis of Japanese patients with severe proteinuria.
• TRPC6 Mutations in Children with Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome and Atypical Phenotype.