特許
J-GLOBAL ID：202203014096025750
リンチ症候群大腸がん検査方法、及びそれに用いるリンチ症候群大腸がん検査用キット
発明者：
出願人/特許権者：
代理人 (1件)：
特許業務法人セントクレスト国際特許事務所
公報種別：公開公報
出願番号（国際出願番号）：特願2021-102292
公開番号（公開出願番号）：特開2022-008193
出願日： 2021年06月21日
公開日（公表日）： 2022年01月13日
要約：
【課題】 リンチ症候群大腸がんを特異的かつ高精度に検査できる方法を提供すること。
【解決手段】 被験者由来の検体において、(1)染色体1のITGB3BP遺伝子に含まれる配列番号1に記載の塩基配列における16~18番目の塩基のうちの少なくとも1つの塩基の変異等の15の特定の変異からなる群から選択される少なくとも1つの変異を検出する工程を含む、リンチ症候群大腸がん検査方法。
【選択図】なし
請求項（抜粋）：
被験者由来の検体において、下記の(1)~(15):
(1)染色体1のITGB3BP遺伝子に含まれる配列番号1に記載の塩基配列における16~18番目の塩基のうちの少なくとも1つの塩基の変異、
(2)染色体16のCLEC16A遺伝子に含まれる配列番号2に記載の塩基配列における16~23番目の塩基のうちの少なくとも1つの塩基の変異、
(3)染色体11のBCL9L遺伝子に含まれる配列番号3に記載の塩基配列における16~17番目の塩基のうちの少なくとも1つの塩基の変異、
(4)染色体9のCTSL遺伝子に含まれる配列番号4に記載の塩基配列における16~18番目の塩基のうちの少なくとも1つの塩基の変異、
(5)染色体5のARHGEF28遺伝子に含まれる配列番号5に記載の塩基配列における16~17番目の塩基のうちの少なくとも1つの塩基の変異、
(6)染色体13のRBM26遺伝子に含まれる配列番号6に記載の塩基配列における16~22番目の塩基のうちの少なくとも1つの塩基の変異、
(7)染色体8のPTDSS1遺伝子に含まれる配列番号7に記載の塩基配列における16~17番目の塩基のうちの少なくとも1つの塩基の変異、
(8)染色体20のRAD21L1遺伝子に含まれる配列番号8に記載の塩基配列における16~17番目の塩基のうちの少なくとも1つの塩基の変異、
(9)染色体10のSMNDC1遺伝子に含まれる配列番号9に記載の塩基配列における16~18番目の塩基のうちの少なくとも1つの塩基の変異、
(10)染色体17のIKZF3遺伝子に含まれる配列番号10に記載の塩基配列における16~17番目の塩基のうちの少なくとも1つの塩基の変異、
(11)染色体19のEPOR遺伝子に含まれる配列番号11に記載の塩基配列における16~26番目の塩基のうちの少なくとも1つの塩基の変異、
(12)染色体22のSMC1B遺伝子に含まれる配列番号12に記載の塩基配列における26~31番目の塩基のうちの少なくとも1つの塩基の変異、
(13)染色体8のNRG1遺伝子に含まれる配列番号13に記載の塩基配列における16~17番目の塩基のうちの少なくとも1つの塩基の変異、
(14)染色体13のGPC5遺伝子に含まれる配列番号14に記載の塩基配列における16~19番目の塩基のうちの少なくとも1つの塩基の変異、及び
(15)染色体4のINPP4B遺伝子に含まれる配列番号15に記載の塩基配列における16~17番目の塩基のうちの少なくとも1つの塩基の変異、
からなる群から選択される少なくとも1つの変異を検出する工程を含む、リンチ症候群大腸がん検査方法。
IPC (2件)：
FI (2件)：
C12Q1/6827 Z
, C12Q1/6886 Z
4B063QA17
, 4B063QA19
, 4B063QQ08
, 4B063QQ43
, 4B063QQ58
, 4B063QR08
, 4B063QR42
, 4B063QS34
, 4B063QX02
