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J-GLOBAL ID：202302272053363492   整理番号：23A2105016

成人期にPHEX新規変異によるX染色体連鎖性低リン血症性骨軟化症と診断した1例

著者 (8件)： 山本紘一郎 (岡山大 病院 総合内科・総合診療科) ,  本多寛之 (岡山大 病院 総合内科・総合診療科) ,  高瀬了輔 (岡山大 病院 総合内科・総合診療科) ,  中野靖浩 (岡山大 病院 総合内科・総合診療科) ,  徳増一樹 (岡山大 病院 総合内科・総合診療科) ,  長谷川功 (岡山大 病院 総合内科・総合診療科) ,  長谷川高誠 (岡山大 病院 小児科) ,  大塚文男 (岡山大 病院 総合内科・総合診療科)
資料名： 日本内分泌学会中国支部学術集会プログラム・抄録集(Web)
巻： 23rd  ページ： 1080(J-STAGE)  発行年： 2022年 
JST資料番号： U2997A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  運動器系の臨床医学一般  (GG01030M)

タイトルに関連する用語 (6件)： 成人期 ,  変異 ,  X染色体 ,  連鎖 ,  低リン血症性骨軟化症 ,  診断