NARUMI Satoshi

ナルミサトシ | NARUMI Satoshi

Affiliation and department：
Job title： Professor and Chairman
Homepage URL (1)： http://pedia.med.keio.ac.jp/wp/

Research field (4)： Pathobiochemistry , Molecular biology , Metabolism and endocrinology , Fetal medicine/Pediatrics

Research keywords (7)： Pediatric endocrinology , human genetics , MIRAGE症候群 , 次世代シーケンシング , 分子遺伝学 , 内分泌学 , 小児科学

Research theme for competitive and other funds (12)：

2021 - 2024 遺伝子改変マウスを用いたMIRAGE症候群における副腎機能低下症の病態解明
2021 - 2024 小児・AYA世代におけるMDSの発生機序と治療戦略の解明
2021 - 2024 乳児に発症する炎症性腸疾患と造血不全の原因となる新たな単一遺伝子疾患の確立
2019 - 2023 液-液相分離関連分子SAMD9/SAMD9Lの機能・構造・病態解析
2019 - 2021 Dissecting transcription factors using proximity labeling analyses

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Papers (191)：

Erika Uehara, Kiyomi Abe, Kanako Tanase-Nakao, Koji Muroya, Atsushi Hattori, Keiko Matsubara, Maki Fukami, Satoshi Narumi. Molecular and Clinical Features of Congenital Hypothyroidism Due to Multiple DUOX2 Variants. Thyroid : official journal of the American Thyroid Association. 2024
Satoshi Narumi, Keisuke Nagasaki, Mitsuo Kiriya, Erika Uehara, Kazuhisa Akiba, Kanako Tanase-Nakao, Kazuhiro Shimura, Kiyomi Abe, Chiho Sugisawa, Tomohiro Ishii, et al. Functional variants in a TTTG microsatellite on 15q26.1 cause familial nonautoimmune thyroid abnormalities. Nature genetics. 2024
Erika Uehara, Naoaki Hori, Kanako Tanase-Nakao, Kazuhisa Akiba, Hidefumi Sueoka, Keiko Matsubara, Satoshi Narumi. Congenital Hypothyroidism with thyroid in situ: a case report with NKX2-1 and DUOX2 hypomorphic variants. Hormone research in paediatrics. 2024
Hajime Iwasaki, Hirotsugu Suwanai, Fumiyoshi Yakou, Hiroyuki Sakai, Keitaro Ishii, Natsuko Hara, Ashley M. Buckle, Kohsuke Kanekura, Tamami Miyagi, Satoshi Narumi, et al. Disulfide bonds of thyroid peroxidase are critical elements for subcellular localization, proteasome-dependent degradation, and enzyme activity. Thyroid®. 2024
Kanako Tanase-Nakao, Megumi Iwahashi-Odano, Chiho Sugisawa, Kiyomi Abe, Koji Muroya, Yukiyo Yamamoto, Yasusada Kawada, Yuichi Mushimoto, Kazuhiro Ohkubo, Saori Kinjo, et al. Genotype-Phenotype Correlations in Thirty Japanese Patients with Congenital Hypothyroidism Attributable to TG Defects. The Journal of clinical endocrinology and metabolism. 2024

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MISC (35)：

古園美和, 牧村美佳, 都研一, 中尾佳奈子, 鳴海覚志, 萩原秀俊, 關中佳奈子, 關中悠仁, 森谷邦彦, 今井耕輔. Genetic and immunological features of a long-term survivor with MIRAGE syndrome. 日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集. 2023. 56th
相原健志, 石川尊士, 岡井真史, 中尾寛, 玉井直敬, 肥沼悟郎, 木戸口千晶, 庄司健介, 西健太朗, 太田知子, et al. 乳児期早期からの間質性肺炎と多臓器石灰化を認めI型インターフェロン異常症を疑った男児例. 日本小児科学会雑誌. 2022. 126. 2. 284-284
中川竜一, 高澤啓, 我有茉希, 辻(細川)敦美, 川路英哉, 川路英哉, 村川泰裕, 高田修治, 三上剛史, 鳴海覚志, et al. マウスを用いた経時的エンハンサーRNA解析による卵巣体細胞特異的エンハンサー候補領域および疾患感受性領域の同定. 日本内分泌学会雑誌. 2021. 97. 5 (Web)
井上毅信, 中村明枝, 小田野めぐみ, 中尾佳奈子, 松原圭子, 西岡淳子, 丸尾良浩, 長谷川行洋, 鈴村宏, 佐藤清二, et al. Silver-Russell症候群表現型における単一遺伝子変異の関与:原因不明の患者92人に対する変異の検索. 日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集. 2021. 43rd
沼倉周彦, 椎原隆, 大通尚, 北中幸子, 鳴海覚志, 西村玄, 三井哲夫. 5歳からパミドロネートを開始し成人年齢に達したOsteoporosis-pseudoglioma syndromeの一例. 日本内分泌学会雑誌. 2020. 96. 1. 334-334

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Education (3)：

2005 - 2009 Keio University Graduate School of Medicine Medicine Internal Medicine
1995 - 2001 Keio University School of Medicine
1992 - 1995 Azabu high school

Professional career (1)：

Ph.D. (Keio University)

Work history (5)：

2023/04 - 現在慶應義塾大学医学部小児科学教室主任教授
2016/04 - 2023/03 国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部基礎内分泌研究室長
2009/04 - 2016/03 Instructor, Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine
2003/07 - 2005/03 Physician, Department of Pediatrics, Kawasaki Municipal Hospital
2001/04 - 2003/06 Resident, Keio University Hospital (Department of Pediatrics)

Committee career (11)：

2021 - 日本内分泌学会 Endocrine Journal誌編集委員
2020 - 日本人類遺伝学会将来構想委員会
2020 - 日本小児科学会学術委員会
2014 - 日本甲状腺学会小児甲状腺疾患診療委員会
2014 - 日本小児内分泌学会 Clinical Pediatric Endocrinology誌編集委員

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Awards (18)：

2022/04 - Japan Pediatric Society .
2019/10 - 日本小児内分泌学会最優秀演題賞ゲノムワイド関連解析による甲状腺形成異常感受性SNPの同定
2019/01 - 慶應医学振興基金慶應医学賞ライジング・スター賞先天性内分泌疾患の分子病態解明
2017/11 - 日本甲状腺学会基礎医学研究助成
2017/10 - 日本人類遺伝学会奨励賞

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Association Membership(s) (5)：

日本小児科学会 , 日本小児内分泌学会 , 日本人類遺伝学会 , 日本内分泌学会 , 日本甲状腺学会

※ Researcher’s information displayed in J-GLOBAL is based on the information registered in researchmap. For details, see here.

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