Yamada Yasukazu

• 発達障害の遺伝子解析
• Molecular Genetics of Developmental Disease

• Late infantile Hirschsprung disease-mental retardation syndrome with a 3-bp deletion in ZFHX1B. Neurology. 2002. 59: 1637-1640
• Extracellular superoxide dismutase and glomerular cells: its production and regulation. FEBS Lett. 2002. 519: 77-81
• Kenichiro Yamada, Yasukazu Yamada, Noriko Nomura, Kiyokuni Miura, Rie Wakako, Chiemi Hayakawa, Akiko Matsumoto, Toshiyuki Kumagai, Ikuko Yoshimura, Shuji Miyazaki, et al. Nonsense and frameshift mutations in ZFHX1B, encoding Smad-interacting protein 1, cause a complex developmental disorder with a great variety of clinical features. American Journal of Human Genetics. 2001. 69. 6. 1178-1185
• Nobuaki Wakamatsu, Yasukazu Yamada, Kenichiro Yamada, Takao Ono, Noriko Nomura, Hiroko Taniguchi, Hiroshi Kitoh, Norihiro Mutoh, Tsutomu Yamanaka, Kyosuke Mushiake, et al. Mutations in SIP1, encoding Smad interacting protein-1, cause a form of Hirschsprung disease. Nature Genetics. 2001. 27. 4. 369-370
• Kenichiro Yamada, Yasukazu Yamada, Noriko Nomura, Kiyokuni Miura, Rie Wakako, Chiemi Hayakawa, Akiko Matsumoto, Toshiyuki Kumagai, Ikuko Yoshimura, Shuji Miyazaki, et al. Nonsense and frameshift mutations in ZFHX1B, encoding Smad-interacting protein 1, cause a complex developmental disorder with a great variety of clinical features. American Journal of Human Genetics. 2001. 69. 6. 1178-1185

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• HPRT完全欠損症、HPRT部分欠損症.
  日本臨牀増刊「高尿酸血症・低尿酸血症-痛風の治療新ガイドライン-」高尿酸血症の臨床. 2003
• 先天プリン代謝異常症による高尿酸血症:酵素学的診断、遺伝子診断とスクリーニング法.
  日本臨牀増刊「高尿酸血症・低尿酸血症-痛風の治療新ガイドライン-」高尿酸血症の臨床 2003
• AMPデアミナーゼ.
  日本臨牀増刊「高尿酸血症・低尿酸血症-痛風の治療新ガイドライン-」 2003
• ヒポキサンチングアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ(HPRT).
  日本臨牀増刊 「高尿酸血症・低尿酸血症-痛風の治療新ガイドライン-」 2003

• - 1976 Gifu Pharmaceutical University Faculty of Pharmaceutical Science Department of Manufacturing Pharmacy
• - 1976 Gifu Pharmaceutical University Faculty of Pharmaceutical Science

• Doctor of Pharmacy

• 2003 - : 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所・遺伝学部遺伝子医療研究室長
• 2003 - : Divisional Chief of Medical Genetics, Dept Genet, Inst. Developmental Res.
• 2000 - : 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所・遺伝学部第三研究室長
• 2000 - : Divisional Chief of Third Lab, Dept Genet, Inst
• 1992 - : 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所・遺伝学部主任研究員
1992 - : Senior Researcher, Dept Genet, Inst Developmental Res.
1989 - : 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所・遺伝学部研究員
1989 - : Research Associate, Dept Genet, Inst Developmental Res.
1986 - : インディアナ大学医学部実験腫瘍学研究所・客員助教授
1986 - : 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所・生化学部研究員
1986 - : Visiting Assistant Professor, Lab Exp Oncol, Indiana
1986 - : Research Associate, Dept Biochem, Inst Developmental
1976 - : 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所・生化学部助手
1976 - : Research Assistant, Dept Biochem, Inst Developmental
Developmental Res. Aichi Pref Colony
Aichi Pref Colony
Univ Sch Med
Res. Aichi Pref Colony
Res, Aichi Pref Colony

日本分子生物学会 ,  米国人類遺伝学会 ,  日本痛風・核酸代謝学会 ,  日本生化学会 ,  日本人類遺伝学会 ,  The molecular Biology Society of Japan ,  The Japanese Biochemical Society ,  The Japan Society of Human Genetics ,  The American Society of Human Genetics ,  Japanese Society of Gout and Nucleic Acid Metabolism