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J-GLOBAL ID：200902102050536121   Reference number：99A0258475

Primary systemic carnitine deficiency is caused by mutations in a gene encoding sodium ion-dependent carnitine transporter.

原発性全身性カルニチン欠乏症はナトリウムイオン依存カルニチントランスポーターをコードする遺伝子の変異による生じる

Author (9)： NEZU J (Chugai Res. Inst. Molecular Medicine, Ibaraki, JPN) ,  TAMAI I (Kanazawa Univ., Kanazawa, JPN) ,  NIKAIDO H (Kanazawa Univ., Kanazawa, JPN) ,  KOIZUMI A (Akita Univ. School of Medicine, Akita, JPN) ,  SHOJI Y (Akita Univ. School of Medicine, Akita, JPN) ,  MATSUISHI T (Kurume Univ. School of Medicine, Kurume, JPN) ,  OHURA T (Tohoku Univ. School of Medicine, Sendai, JPN) ,  TSUJIMOTO G (National Children’s Medical Res. Center, Tokyo, JPN) ,  TSUJI A (Kanazawa Univ., Kanazawa, JPN)
Material： Nature Genetics  (Nat Genet)
Volume： 21  Issue： 1  Page： 91-94  Publication year： Jan. 1999 
JST Material Number： W0430A  ISSN： 1061-4036  Document type： Article
Article type： 短報  Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： *hereditary disease ,...
Semi thesaurus term： 原発性全身性カルニチン欠乏症 ,...

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JST classification (2)： Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V) ,  Transport of cell membrane  (EF04020R)

Terms in the title (5)： 原発 ,  全身性カルニチン欠乏症 ,  ナトリウムイオン ,  遺伝子 ,  変異