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J-GLOBAL ID：200902109236646819   Reference number：99A0668822

The gene mutated in adult-onset type II citrullinaemia encodes a putative mitochondrial carrier protein.

成人発症II型シトルリン血症で変異する遺伝子は推定ミトコンドリア輸送蛋白質をコードする

Author (9)： KOBAYASHI K (Kagoshima Univ., Kagoshima, JPN) ,  SINASAC D S (Univ. Toronto, CAN) ,  IIJIMA M (Kagoshima Univ., Kagoshima, JPN) ,  BORIGHT A P (Hospital for Sick Children, Ontario, CAN) ,  BEGUM L (Kagoshima Univ., Kagoshima, JPN) ,  LEE J R (Hospital for Sick Children, Ontario, CAN) ,  YASUDA T (Kagoshima Univ., Kagoshima, JPN) ,  KONDO I (Ehime Univ. School of Medicine, Ehime, JPN) ,  SAHEKI T (Kagoshima Univ., Kagoshima, JPN)
Material： Nature Genetics  (Nat Genet)
Volume： 22  Issue： 2  Page： 159-165  Publication year： Jun. 1999 
JST Material Number： W0430A  ISSN： 1061-4036  Document type： Article
Article type： 短報  Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： transmembrane protein ,...
Semi thesaurus term： citrullinemia ,...

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JST classification (2)： Metabolic diseases,nutritional diseases in general.  (GD05010J) ,  Molecular genetics in general  (EC02010J)

Terms in the title (6)： 成人発症II型シトルリン血症 ,  変異 ,  遺伝子 ,  推定 ,  ミトコンドリア ,  輸送蛋白質