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J-GLOBAL ID：200902173527700870   Reference number：99A0981941

Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2.

Rett症候群はメチルCpG結合蛋白質2をコードするX連鎖MECP2における変異によって引き起こされる

Author (6)： AMIR R E (Baylor Coll. Medicine, Texas, USA) ,  VAN DEN VEYVER I B (Baylor Coll. Medicine, Texas, USA) ,  WAN M (Stanford Univ. School of Medicine, California, USA) ,  TRAN C Q (Baylor Coll. Medicine, Texas, USA) ,  FRANCKE U (Stanford Univ. School of Medicine, California, USA) ,  ZOGHBI H Y (Baylor Coll. Medicine, Texas, USA)
Material： Nature Genetics  (Nat Genet)
Volume： 23  Issue： 2  Page： 185-188  Publication year： Oct. 1999 
JST Material Number： W0430A  ISSN： 1061-4036  Document type： Article
Article type： 短報  Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： *Rett Syndrome ,...
Semi thesaurus term： MECP2

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JST classification (4)： Nervous system diseases  (GN03000O) ,  Biological function  (EB03040U) ,  Gene expression  (EC02040Q) ,  Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V)

Terms in the title (5)： Rett症候群 ,  CPG ,  結合蛋白質 ,  MeCP2 ,  変異