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J-GLOBAL ID：200902183673081966   Reference number：01A0671043

Mutations ion Kir2.1 Cause the Developmental and Episodic Electrical Phenotypes of Andersen’s Syndrome.

Kir2.1における変異はAndersen症候群における発生上と偶発的な電気的表現型の原因となる

Author (9)： PLASTER N M (Univ. Utah, Utah) ,  TAWIL R (Univ. Rochester School of Medicine, New York) ,  TRISTANI-FIROUZI M (Univ. Utah, Utah) ,  CANUN S (Hospital General Dr. Manuel Gea Gonzalez Mexico) ,  LANNACCONE S T (Texas Scottish Rite Hospital, Texas) ,  BRUNT E (Academish Ziekenhuis Groningen, Groningen, NLD) ,  BAROHN R (Univ. Kansas Medical Center, Kansas) ,  CLARK J (Children’s Hospital Medical Center, Ohio) ,  PTACEK L J (Univ. Utah, Utah)
Material： Cell (Cambridge, Mass.)  (Cell (Camb. Mass.))
Volume： 105  Issue： 4  Page： 511-519  Publication year： May. 18, 2001 
JST Material Number： A0707B  ISSN： 0092-8674  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： human(primates) ,...
Semi thesaurus term： linkage(genetics) ,...

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JST classification (2)： Molecular genetics in general  (EC02010J) ,  Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V)

Terms in the title (4)： 変異 ,  Andersen症候群 ,  表現型 ,  原因