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J-GLOBAL ID：200902192764116079   Reference number：99A0121997

Two mutations remote from an exon/intron junction in the β-hexosaminidase β-subunit gene affect 3′-splice site selection and cause Sandhoff disease.

3’接合点選択に影響し、サンドホフ病の原因となるβ-ヘキソサミニダーゼβ-サブユニット遺伝子内のエキソン/イントロン接合部から遠い2つの突然変異

Author (6)： FUJIMARU M (Osaka City Univ. School of Medicine, Osaka, JPN) ,  TANAKA A (Osaka City Univ. School of Medicine, Osaka, JPN) ,  CHOEH K (Eulji Medical Coll. Hospital, Taejon, KOR) ,  WAKAMATSU N (Tokushima Univ. School of Medicine, Tokushima, JPN) ,  SAKURABA H (Tokyo Metropolitan Inst. of Medical Sci., Tokyo, JPN) ,  ISSHIKI G (Osaka City Univ. School of Medicine, Osaka, JPN)
Material： Human Genetics
Volume： 103  Issue： 4  Page： 462-469  Publication year： Oct. 1998 
JST Material Number： E0781B  ISSN： 0340-6717  CODEN： HUGEDQ  Document type： Article
Country of issue： Germany, Federal Republic of (DEU)  Language： ENGLISH (EN)

Terms in the title (9)： 接合点 ,  サンドホフ病 ,  原因 ,  β-ヘキソサミニダーゼ ,  サブユニット ,  エキソン ,  イントロン ,  接合部 ,  突然変異