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J-GLOBAL ID：200902226926375369   Reference number：04A0435839

Cornelia de Lange syndrome is caused by mutations in NIPBL, the human homolog of Drosophila melanogaster Nipped-B

コルネリア・デ・ランゲ症候群はショウジョウバエ(Drosophila melanogaster)Nipped-BのヒトホモログであるNIPBLの変異が原因である

Author (9)： KRANTZ I D (Univ. Pennsylvania School of Medicine, Pennsylvania, USA) ,  MCCALLUM J (Univ. Pennsylvania School of Medicine, Pennsylvania, USA) ,  BOTTANI A (Geneva Univ. Hospital, Geneva, CHE) ,  MORRIS C A (Univ. Nevada School of Medicine, Nevada, USA) ,  NOWACZYK M J M (Univ. Medical Centre, Ontario, CAN) ,  TORIELLO H (Michigan State Univ., Michigan, USA) ,  BAMSHAD M J (Univ. Utah Health Sci. Center, Utah, USA) ,  KAWAUCHI S (Dep. of Developmental and Cell Biology, California, USA) ,  LI H-H (Nemours Children’s Clinic, Delaware, USA)
Material： Nature Genetics  (Nat Genet)
Volume： 36  Issue： 6  Page： 631-635  Publication year： Jun. 10, 2004 
JST Material Number： W0430A  ISSN： 1061-4036  Document type： Article
Article type： 短報  Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： *congenital disease ,...
Semi thesaurus term： Cornelia de Lange症候群 ,...

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JST classification (1)： Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V)

Terms in the title (5)： コルネリア・デ・ランゲ症候群 ,  ショウジョウバエ ,  Drosophila ,  変異 ,  原因