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J-GLOBAL ID：200902252500146487   Reference number：03A0305501

A Case of Coffin-Lowry Syndrome

歯槽骨吸収を伴うCoffin-Lowry症候群の1症例

Author (7)： KAWAKAMI MAIKO (広島大 大学院医歯薬学総合研究科 顎口腔頚部医科学 小児歯科学研究室) ,  SUZUKI JUNJI (広島大 大学院医歯薬学総合研究科 顎口腔頚部医科学 小児歯科学研究室) ,  OKADA MITSUGU (広島大 大学院医歯薬学総合研究科 顎口腔頚部医科学 小児歯科学研究室) ,  SODA YOSHIKO (広島大 歯 病院 口腔育成歯科小児歯科診療室) ,  HAYASHI FUMIKO (広島大 大学院医歯薬学総合研究科 顎口腔頚部医科学 小児歯科学研究室) ,  MIURA KAZUO (広島大 大学院医歯薬学総合研究科 顎口腔頚部医科学 小児歯科学研究室) ,  KOZAI KATSUYUKI (広島大 大学院医歯薬学総合研究科 顎口腔頚部医科学 小児歯科学研究室)
Material： 小児歯科学雑誌  (Japanese Journal of Pediatric Dentistry)
Volume： 41  Issue： 1  Page： 303-309  Publication year： Mar. 25, 2003 
JST Material Number： Y0025A  ISSN： 0583-1199  Document type： Article
Article type： 短報  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： human ,...
Semi thesaurus term： Coffin-Lowry症候群 ,...

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JST classification (2)： Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V) ,  Diseases of tooth and mouth(=oral cavity)  (GT03000G)

Reference (18)：

• 1) Coffin, G. S., Siris, E. and Wegienka, L. C.: Mental retardation with osteocartilaginous anomalies, Am. J. Dis. Child., 112: 205-213, 1966.
• 2) Lowry, R. B., Miller, J. R. and Fraser, F. C.: A new dominant gene mental retardation syndrome: Associated with small stature, tapering fingers, characteristic faces and possible hydrocephalusA, m. J. Dis. Child., 121: 491-500, 1971.
• 3) Temtamy, S. A., Miller, J. D. and Hussels-MaumeneeL,.: The Coffin-Lowry syndrome: An inherited faciodigital mental retardation syndrome, J. Pediatr., 86: 724-731, 1975.
• 4) Biancalana, V., Braird, M. L. and David, A.: Confirmation and refinement of the genetic localization of Coffin-Lowry syndrome locus in Xp 22.1-p 22.2, Am. J. Hum. Genet., 50: 981-987, 1992.
• 5) Trivier, E., DeCesare, D. and Jacquot, S.: Mutations in the kinase RSK-2 associated with Coffin-Lowry syndrome, Nature. 384: 567-570. 1996.

Terms in the title (3)： 歯槽骨吸収 ,  Coffin-Lowry症候群 ,  症例