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J-GLOBAL ID：200902266712520738   Reference number：06A0318225

Late-onset ornithine transcarbamylase deficiency in male patients: Prognostic factors and characteristics of plasma amino acid profile

遅発性オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症男性患者 予後因子と血漿アミノ酸プロフィールの特徴

Author (11)： HARADA Eimei (Kurume Univ. School of Medicine, Kurume, JPN) ,  NISHIYORI Atsushi (Kurume Univ. School of Medicine, Kurume, JPN) ,  TOKUNAGA Yasuyuki (Kurume Univ. School of Medicine, Kurume, JPN) ,  WATANABE Yoriko (Kurume Univ. School of Medicine, Kurume, JPN) ,  KURIYA Norikazu (Kurume Univ. School of Medicine, Kurume, JPN) ,  KUMASHIRO Ryukichi (Kurume Univ. School of Medicine, Kurume, JPN) ,  KUNO Tateo (Saga Univ., Saga, JPN) ,  KUROMARU Ryuichi (Kyushu Univ. Fac. Medicine, JPN) ,  HIROSE Shinichi (Fukuoka Univ. School of Medicine, Fukuoka, JPN) ,  ICHIKAWA Kotaro (Kitakyushu Municipal Yahata Hospital, Kitakyushu, JPN) ,  YOSHINO Makoto (Kurume Univ. School of Medicine, Kurume, JPN)
Material： Pediatrics International  (Pediatr Int)
Volume： 48  Issue： 2  Page： 105-111  Publication year： Apr. 2006 
JST Material Number： W1358A  ISSN： 1328-8067  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： Australia (AUS)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： human(primates) ,...
Semi thesaurus term： 遅発性 ,...

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JST classification (2)： Metabolic diseases,nutritional diseases in general.  (GD05010J) ,  Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V)

Substance index (6)： Leucine ,  Lysine ,  Isoleucine ,  Phenylalanine ,  Glutamine ,  Proline

Reference (37)：

• BRUSILOW, SW. Urea cycle enzymes. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 1995, I, 1187-1232
• SHORT, EM. Evidence for X-linked dominant inheritance of ornithine transcarbamylase deficiency. N. Engl. J. Med. 1973, 288, 7-12
• FINKELSTEIN, JE. Late-onset ornithine transcarbamylase deficiency in male patients. J. Pediatr. 1990, 117, 897-902
• YOSHINO, M. Ornithine transcarbamylase deficiency in male adolescence and adulthood. Enzyme. 1990, 43, 160-168
• NISHIYORI, A. The R40H mutation in a late onset type of human ornithine transcarbamylase deficiency in male patients. Hum. Genet. 1997, 99, 171-176

Terms in the title (8)： 遅発性 ,  オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 ,  男性 ,  患者 ,  予後因子 ,  血漿 ,  アミノ酸 ,  プロフィール