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J-GLOBAL ID：200902275016379400   Reference number：06A0820837

Dok-7 Mutations Underlie a Neuromuscular Junction Synaptopathy

Dok-7突然変異が神経筋接合部シナプス変性症の根底にある

Author (15)： BEESON David (Univ. Oxford, Oxford, GBR) ,  HIGUCHI Osamu (Univ. Oxford, Oxford, GBR) ,  PALACE Jackie (Univ. Oxford, Oxford, GBR) ,  COSSINS Judy (Univ. Oxford, Oxford, GBR) ,  SPEARMAN Hayley (Univ. Oxford, Oxford, GBR) ,  MAXWELL Susan (Univ. Oxford, Oxford, GBR) ,  NEWSOM-DAVIS John (Univ. Oxford, Oxford, GBR) ,  BURKE Georgina (Univ. Oxford, Oxford, GBR) ,  FAWCETT Peter (Univ. Newcastle, GBR) ,  MOTOMURA Masakatsu (Nagasaki Univ., Nagasaki, JPN) ,  MUELLER Juliane S. (Ludwig-Maximilians-Univ., Munich, DEU) ,  LOCHMUELLER Hanns (Ludwig-Maximilians-Univ., Munich, DEU) ,  SLATER Clarke (Univ. Newcastle, GBR) ,  VINCENT Angela (Univ. Oxford, Oxford, GBR) ,  YAMANASHI Yuji (Tokyo Medical and Dental Univ., Tokyo, JPN)
Material： Science
Volume： 313  Issue： 5795  Page： 1975-1978  Publication year： Sep. 29, 2006 
JST Material Number： E0078A  ISSN： 0036-8075  CODEN： SCIEA  Document type： Article
Article type： 短報  Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： neuromuscular junction ,...
Semi thesaurus term： *シナプス変性症 ,...

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JST classification (2)： Musculoskeletal diseases  (GG03000T) ,  Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V)

Terms in the title (4)： 突然変異 ,  神経筋接合部 ,  シナプス ,  変性