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J-GLOBAL ID：200902277623497139   Reference number：03A0392923

Recurrent de novo point mutations in lamin A cause Hutchinson-Gilford progeria syndrome.

ラミンA遺伝子の再発性de novo点突然変異はHutchison-Gilford早老症候群を引き起こす

Author (9)： ERIKSSON M (National Inst. Health, Maryland, USA) ,  BROWN W T (New York State Inst. Basic Res. in Dev. Disabilities, New York, USA) ,  GORDON L B (Tufts Univ. School of Medicine, Massachusetts, USA) ,  GLYNN M W (Univ. Michigan, Michigan, USA) ,  SINGER J (Univ. Michigan, Michigan, USA) ,  BERGLUND P (National Inst. Health, Maryland, USA) ,  CSOKA A B (Brown Univ., Rhode Island, USA) ,  GLOVER T W (Univ. Michigan, Michigan, USA) ,  COLLINS F S (National Inst. Health, Maryland, USA)
Material： Nature (London)  (Nature (Lond))
Volume： 423  Issue： 6937  Page： 293-298  Publication year： May. 15, 2003 
JST Material Number： D0193B  ISSN： 0028-0836  Document type： Article
Article type： 短報  Country of issue： United Kingdom (GBR)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： *progeria ,...
Semi thesaurus term： Hutchison-Gilford早老症候群 ,...

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JST classification (2)： Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V) ,  Molecular genetics in general  (EC02010J)

Terms in the title (5)： ラミンA ,  遺伝子 ,  再発 ,  点突然変異 ,  早老症候群