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J-GLOBAL ID：200903032194992100

LMNA遺伝子、ならびにハッチンソン-ギルフォード早老症候群(HGPS)および動脈硬化におけるその関与

Inventor： エリクソン マリア ビー. エイチ. ,  コリンズ フランシス エス. ,  ゴードン レスリー ビー. ,  ブラウン テッド ダブリュ.
Applicant, Patent owner： アメリカ合衆国 ,  ザ プロジェリア リサーチ ファウンデーション インコーポレーティッド ,  リサーチ ファウンデーション フォー メンタル ハイジーン インコーポレーティッド
Agent (2)： 清水 初志 ,  新見 浩一
Gazette classification：公表公報
Application number (International application number)：2005501470
Publication number (International publication number)：2006507845
Application date： Oct. 17, 2003
Publication date： Mar. 09, 2006
Summary：

HGPSの原因となるLMNA遺伝子中の点変異が、本明細書において開示される。これらの変異はLMNA遺伝子内部の潜在スプライス部位を活性化し、それがエクソン(11)の一部の欠失、および、正常タンパク質よりも(50)アミノ酸短い変異型ラミンAタンパク質産物の生成をもたらす。新規ラミンAバリアントタンパク質およびこのバリアントをコードする核酸に加えて、対象におけるLMNA変異と関連性のある生物学的状態(例えば、HGPS、動脈硬化および他の加齢性疾患)の検出にこれらの分子を用いる方法、このような状態を治療する方法、治療手段を選択する方法、ラミンA活性に影響を及ぼす化合物をスクリーニングする方法、およびLMNAまたはLMNAバリアントの発現に影響を及ぼす方法も開示される。記載した方法の例に用いるためのオリゴヌクレオチドおよび他の化合物も提供され、野生型ラミンAと比較して優先的に、ラミンAバリアントタンパク質の少なくとも1つのエピトープに対して特異的に結合するタンパク質特異的結合因子(抗体など)、ならびにこのような抗体を診断、治療およびスクリーニングに用いるための方法も提供される。本明細書に記載の方法を実施するためのキットも提供される。

Claim (excerpt)：

対象(subject)における優性LMNA変異と関連性のある生物学的状態を検出する方法であって、対象がLMNAにおける変異を有するか否かを判定する段階を含み、変異がヒトLMNAのコドン608、ヒトLMNAのコドン644、ヒトLMNAのコドン145、ヒトLMNAのコドン471、ヒトLMNAのコドン527、ヒトLMNAのコドン269またはそれらの2つもしくはそれ以上における、またはそれらに対応する、バリアント(variant)核酸配列を含む方法。

IPC (9)：

C12N 15/09 ,  C07K 14/47 ,  C12Q 1/02 ,  C12Q 1/68 ,  G01N 33/15 ,  G01N 33/50 ,  G01N 33/53 ,  G01N 33/566 ,  G01N 33/68

FI (10)：

C12N15/00 A ,  C07K14/47 ,  C12Q1/02 ,  C12Q1/68 A ,  G01N33/15 Z ,  G01N33/50 Z ,  G01N33/53 D ,  G01N33/53 M ,  G01N33/566 ,  G01N33/68

F-Term (49)：

2G045AA25 ,  2G045AA40 ,  2G045DA12 ,  2G045DA36 ,  2G045DA77 ,  2G045FB02 ,  2G045FB03 ,  4B024AA01 ,  4B024AA11 ,  4B024BA43 ,  4B024BA80 ,  4B024CA02 ,  4B024CA11 ,  4B024DA06 ,  4B024EA04 ,  4B024GA11 ,  4B024HA01 ,  4B024HA03 ,  4B024HA14 ,  4B063QA01 ,  4B063QA05 ,  4B063QA17 ,  4B063QA18 ,  4B063QA19 ,  4B063QQ03 ,  4B063QQ08 ,  4B063QQ43 ,  4B063QQ52 ,  4B063QR08 ,  4B063QR32 ,  4B063QR56 ,  4B063QR62 ,  4B063QR77 ,  4B063QS25 ,  4B063QS34 ,  4B063QX02 ,  4H045AA10 ,  4H045AA11 ,  4H045AA20 ,  4H045AA30 ,  4H045BA10 ,  4H045CA40 ,  4H045DA76 ,  4H045EA23 ,  4H045EA28 ,  4H045EA50 ,  4H045FA72 ,  4H045FA74 ,  4H045GA26

Article cited by the Patent：

Cited by examiner (4)

• Hum. Mutat., vol. 16, pages 451-459 (2000)
• J. Card. Fail., vol. 7, pages 249-256 (2001)
• Nature, vol. 423, pages 293-298 (2003)
• Curr. Opin. Cell Biol., vol. 16, pages 322-327 (2004)