けいれん性疾患に関連する遺伝子変異とけいれん性疾患診断方法

Inventor： , , ,
Applicant, Patent owner： , ,
Agent (1)：西澤利夫
Gazette classification：公開公報
Application number (International application number)：2005155133
Publication number (International publication number)：2006325500
Application date： May. 27, 2005
Publication date： Dec. 07, 2006
Summary：

【課題】カリウムチャンネルJファミリー(KCNJ)遺伝子に存在する予後不良なけいれん性疾患に関連した新規の遺伝子変異と、この遺伝子変異を利用したけいれん性疾患診断方法を提供する。【解決手段】乳児重症ミオクロニーてんかんに関連するKCNJ14変異、乳児重症ミオクロニーてんかんに関連するKCNJ10変異、良性家族性新生児けいれんに関連するKCNJ13変異、熱性けいれんプラスに関連するKCNJ13変異、および夜間前頭葉てんかんに関連するKCNJ16変異。【選択図】なし

Claim (excerpt)：

けいれん性疾患である乳児重症ミオクロニーてんかんに関連するヒトKCNJ14遺伝子由来の変異ポリヌクレオチドであって、配列番号1の塩基配列における第1697位cがtに置換した変異を有するKCNJ14変異ポリヌクレオチド。

IPC (7)：

C12N 15/09 , C07K 14/47 , C07K 16/18 , C12M 1/00 , C12Q 1/68 , G01N 33/53 , G01N 33/531

FI (9)：

C12N15/00 A , C07K14/47 , C07K16/18 , C12M1/00 A , C12Q1/68 A , G01N33/53 D , G01N33/53 M , G01N33/531 A , C12N15/00 F

F-Term (33)：

4B024AA11 , 4B024BA44 , 4B024CA03 , 4B024CA04 , 4B024CA09 , 4B024CA12 , 4B024HA12 , 4B024HA15 , 4B029AA08 , 4B029AA23 , 4B029BB20 , 4B029CC03 , 4B063QA08 , 4B063QA12 , 4B063QA18 , 4B063QA19 , 4B063QQ42 , 4B063QQ53 , 4B063QR55 , 4B063QR62 , 4B063QR82 , 4B063QS24 , 4B063QS25 , 4B063QS34 , 4H045AA10 , 4H045AA11 , 4H045AA30 , 4H045BA10 , 4H045CA45 , 4H045DA75 , 4H045DA86 , 4H045EA50 , 4H045FA71

Patent cited by the Patent：

Cited by applicant (2)

乳児重症ミオクロニーてんかん関連遺伝子変異と乳児重症ミオクロニーてんかん診断方法
Gazette classification：公開公報 Application number：特願2003-132280 Applicant：独立行政法人理化学研究所
GEFS+関連遺伝子とGEFS+診断方法
Gazette classification：公開公報 Application number：特願2000-334969 Applicant：科学技術振興事業団, 理化学研究所

Cited by examiner (1)

乳児重症ミオクロニーてんかん関連遺伝子変異と乳児重症ミオクロニーてんかん診断方法
Gazette classification：公開公報 Application number：特願2003-132280 Applicant：独立行政法人理化学研究所

Article cited by the Patent：

Cited by examiner (3)

Epilepsy Research, 200502, Vol.63, p.113-118
Epilepsy Research, 2002, Vol.52, p.107-116
第48回日本糖尿病学会年次学術集会, 200504, Vol.48, Supplement 2, p.S.151

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