Pat

J-GLOBAL ID：200903005780694022

乳児重症ミオクロニーてんかん関連遺伝子変異と乳児重症ミオクロニーてんかん診断方法

Inventor： 兼子 直 ,  廣瀬 伸一 ,  福間 五龍 ,  山川 和弘 ,  小国 弘量 ,  白坂 幸義 ,  祖父江 文子 ,  宮島 祐 ,  松尾 宗明 ,  安元 佐和 ,  吉良 龍太郎
Applicant, Patent owner： 独立行政法人理化学研究所
Agent (1)： 西澤 利夫
Gazette classification：公開公報
Application number (International application number)：2003132280
Publication number (International publication number)：2004329153
Application date： May. 09, 2003
Publication date： Nov. 25, 2004
Summary：

【課題】SCN1Aに乳幼児ミオクロニーてんかんに関連した新規な遺伝子変異と、この遺伝子変異を利用した診断方法を提供する。【解決手段】乳児由来の特定な塩基配列において、以下の群:第302位gがa、第429-430位gtが欠失、第568位tがc、第1303位gがt、第2772位gがc、第2772位gがa、第2801位tがa、第2806位cがt、第2807位gがa、第2825位gがa、第3494-3495位ttが欠失、第4034位tがc、第4641-4643位aatが欠失、第4903位cがt、第5045位tがc、第5051位aがg、第5266-5268位tttが欠失、第5312位aがg、第5704位cがt、より許容選択される1以上の変異を有するポリヌクレオチドと、前記ヌクレオチド変異によって生じるアミン酸変異を有するポリペプチド。【選択図】図1

Claim (excerpt)：

乳児重症ミオクロニーてんかんに関連する遺伝子由来のポリヌクレオチドであって、配列番号1の塩基配列において、以下の群: (a) 第302位gがaに置換; (b) 第429-430位gtが欠失; (c) 第568位tがcに置換; (d) 第1303位gがtに置換; (e) 第2772位gがcに置換; (f) 第2772位gがaに置換; (g) 第2801位tがaに置換; (h) 第2806位cがtに置換; (i) 第2807位gがaに置換; (j) 第2825位gがaに置換; (k) 第3494-3495位ttが欠失; (l) 第4034位tがcに置換; (m) 第4641-4643位aatが欠失; (n) 第4903位cがtに置換; (o) 第5045位tがcに置換; (p) 第5051位aがgに置換; (q) 第5266-5268位tttが欠失; (r) 第5312位aがgに置換;および (s) 第5704位cがtに置換 より許容選択される1以上の変異を有するポリヌクレオチド。

IPC (6)：

C12N15/09 ,  C07K14/47 ,  C07K16/18 ,  C12Q1/68 ,  G01N33/53 ,  G01N37/00

FI (8)：

C12N15/00 A ,  C07K14/47 ,  C07K16/18 ,  C12Q1/68 A ,  G01N33/53 D ,  G01N33/53 M ,  G01N37/00 102 ,  C12N15/00 F

F-Term (22)：

4B024AA11 ,  4B024CA03 ,  4B024CA04 ,  4B024CA12 ,  4B024HA12 ,  4B063QA08 ,  4B063QA12 ,  4B063QA19 ,  4B063QQ02 ,  4B063QQ42 ,  4B063QQ53 ,  4B063QR55 ,  4B063QR62 ,  4B063QR82 ,  4B063QS25 ,  4B063QS34 ,  4B063QS39 ,  4H045AA10 ,  4H045BA10 ,  4H045CA40 ,  4H045EA50 ,  4H045FA71

Patent cited by the Patent：

Cited by examiner (3)

• ヒトMLH1遺伝子異常の検出方法
  Gazette classification：公開公報   Application number：特願平11-170621   Applicant：大塚製薬株式会社
• ヒトミトコンドリアDNA異常の検出方法
  Gazette classification：公開公報   Application number：特願平10-359276   Applicant：大塚製薬株式会社
• 化学化合物
  Gazette classification：公開公報   Application number：特願2001-251461   Applicant：アストラゼネカ・アクチエボラーグ

Article cited by the Patent：

Cited by examiner (3)

• Am. J. Hum. Genet., 2001, Vol. 68, pp.1327-1332
• Neurology, 200204, Vol. 58, pp.1122-1124
• Sambrook & Russell, Molecular Cloning, A Laboratory Manual, 3rd. Ed., 2001, Vol.2, 10.47