Pat
J-GLOBAL ID：200903088146489117
Gsalpha遺伝子変異の高感度検出法、骨疾患等の検査方法およびそのための検査・診断キット
Inventor：
Applicant, Patent owner：
Agent (1)：
圓谷 徹
Gazette classification：公開公報
Application number (International application number)：2006280757
Publication number (International publication number)：2008092899
Application date： Oct. 13, 2006
Publication date： Apr. 24, 2008
Summary：
【課題】Gs alpha遺伝子変異の高感度検出法、骨疾患等の検査方法およびそのための検査・診断キットを提供すること。【解決手段】本発明は、Gs alpha遺伝子のArg201コドンに生じた変異を高感度に検出する事により、Gs alpha遺伝子変異により発症する疾患群を同定し、他の腫瘍性疾患と鑑別する方法であって、試料中のゲノムDNAのArg201コドンを含む領域を増幅するために第1の増幅反応を行うステップと、当該第1の増幅反応により得た産物を鋳型として、制限酵素EagIの切断部位を導入するためのミスマッチプライマーを用いた第2の増幅反応を行うステップと、当該第2の増幅反応により得た産物が、制限酵素EagIによって切断されなかった場合に変異が生じたと判定するステップとを含み、上記第1および第2の増幅反応において、正常アリルの増幅を抑制するためPNA(ペプチド核酸)プローブを添加する方法等を提供するものである。【選択図】図3
Claim (excerpt)：
Gs alpha遺伝子のArg201コドンに生じた変異を高感度に検出する事により、Gs alpha遺伝子変異により発症する疾患群を同定し、他の腫瘍性疾患と鑑別する方法であって、
試料中のゲノムDNAのArg201コドンを含む領域を増幅するために第1の増幅反応を行うステップと、
上記第1の増幅反応により得た産物を鋳型として、制限酵素EagIの切断部位を導入するためのミスマッチプライマーを用いた第2の増幅反応を行うステップと、
上記第2の増幅反応により得た産物が、制限酵素EagIによって切断されなかった場合に変異が生じたと判定するステップとを含み、
上記第1および第2の増幅反応において、正常アリルの増幅を抑制するためPNA(ペプチド核酸)プローブを添加することを特徴とする方法。
IPC (2)：
FI (2)：
F-Term (16)：
4B024AA11
, 4B024CA01
, 4B024HA14
, 4B063QA01
, 4B063QA17
, 4B063QA18
, 4B063QA19
, 4B063QQ08
, 4B063QQ42
, 4B063QR08
, 4B063QR32
, 4B063QR56
, 4B063QR62
, 4B063QS25
, 4B063QS34
, 4B063QX02
