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J-GLOBAL ID：201102252884252929   Reference number：11A1826137

Recent Advances in α-dystroglycanopathy

筋疾患update αジストログリカン異常症

Author (3)： KUGA ATSUSHI (神戸大 大学院医学系研究科 神経内科学/分子脳科学) ,  KANAGAWA MOTOI (神戸大 大学院医学系研究科 神経内科学/分子脳科学) ,  TODA TATSUSHI (神戸大 大学院医学系研究科 神経内科学/分子脳科学)
Material： Brain and Nerve  (Brain and Nerve 神経研究の進歩)
Volume： 63  Issue： 11  Page： 1189-1195  Publication year： Nov. 01, 2011 
JST Material Number： Z0685B  ISSN： 1881-6096  Document type： Article
Article type： 文献レビュー  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： *muscle protein ,...
Semi thesaurus term： Fukuyama-type congenital muscular dystrophy ,...

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JST classification (2)： Clinical medicine on musculoskeletal system in general  (GG01030M) ,  Clinical neurology in general  (GN01030H)

Reference (27)：

• 1)Michele DE, Campbell KP:Dystroglycan-glycoprotein complex: post-translational processing and dystrog-lycan function. J Biol Chem 278:15457-15460, 2003
• 2)Muschler J, Levy D, Boudreau R, Henry M, Campbell KP, et al: A role for dystroglycan in epitherial polarization:loss of function in breast tumor cells. Cancer Res 62:7102-7109, 2002
• 3)Chiba A, Matsumura K, Yamada H, Inazu T, Shimizu T, et al: Structures of sialylated O-linked oligosac-charides of bovine peripheral nerve alpha-dystroglycan. The role of a novel O-mennosyl-type oligosaccharide in the binding of alpha-dystroglyn with laminin. J Biol Chem 272:2156-2162, 1997
• 4)Beltrán-Valero de Bernabé DB, Currier S, Steinbrecher A, Celli J, van Beusekom E, et al:Mutations in the O-mannosyltransferase gene POMT1 give rise to the severe neuronal migration disorder Walker-Warburg syndrome. Am J Hum Genet 71:1033-1043, 2002
• 5)van Reeuwijk J, Janssen M, van den Elzen C, Beltran-Valero de Bernabé DB, Sabatelli P, et al: POMT2 mutations cause alpha-dystroglycan hypoglycosyla-tion and Walker-Warburg syndrome. J Med Genet 42:907-912, 2005

Terms in the title (2)： 筋疾患 ,  ジストログリカン