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J-GLOBAL ID：201102263712894912   Reference number：11A1679961

Investigation of modifier genes within copy number variations in Rett syndrome

レット症候群でのコピー数変化内のモディファイアー遺伝子の研究

Author (15)： ARTUSO Rosangela (Univ. Siena, Siena, ITA) ,  PAPA Filomena T (Univ. Siena, Siena, ITA) ,  GRILLO Elisa (Univ. Siena, Siena, ITA) ,  MUCCIOLO Mafalda (Univ. Siena, Siena, ITA) ,  YASUI Dag H (Univ. California, CA, USA) ,  DUNAWAY Keith W (Univ. California, CA, USA) ,  DISCIGLIO Vittoria (Univ. Siena, Siena, ITA) ,  MENCARELLI Maria A (Univ. Siena, Siena, ITA) ,  POLLAZZON Marzia (Univ. Siena, Siena, ITA) ,  ZAPPELLA Michele (Versilia Hospital, Viareggio, ITA) ,  HAYEK Giuseppe (Siena General Hospital, ITA) ,  MARI Francesca (Univ. Siena, Siena, ITA) ,  RENIERI Alessandra (Univ. Siena, Siena, ITA) ,  LASALLE Janine M (Univ. California, CA, USA) ,  ARIANI Francesca (Univ. Siena, Siena, ITA)
Material： Journal of Human Genetics  (J Hum Genet)
Volume： 56  Issue： 7  Page： 508-515  Publication year： Jul. 2011 
JST Material Number： Z0756A  ISSN： 1434-5161  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： United Kingdom (GBR)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： *Rett syndrome ,...
Semi thesaurus term： *MECP2 gene ,...

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JST classification (2)： Basic neurology  (GN01020W) ,  Molecular genetics in general  (EC02010J)

Reference (65)：

• TREVATHAN, E. Diagnostic criteria for Rett syndrome. Ann. Neurol. 1988, 23, 425-428
• NEUL, J. Rett syndrome : revised diagnostic criteria and nomenclature. Annals of Neurology. 2010, 68, 944-950
• MENCARELLI, M. A. Novel FOXG1 mutations associated with the congenital variant of Rett syndrome. J. Med. Genet. 2010, 47, 49-53
• ZAPPELLA, M. The Rent girls with preserved speech. Brain Dev. 1992, 14, 98-101
• RENIERI, A. Diagnostic criteria for the Zappella variant of Rett syndrome (the preserved speech variant). Brain Dev. 2009, 31, 208-216

Terms in the title (4)： レット症候群 ,  コピー数 ,  遺伝子 ,  研究