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J-GLOBAL ID：201102271299101871   Reference number：11A0546193

A Case of Oculocutaneous Albinism Type 4 (OCA4)

遺伝子解析より眼皮膚白皮症4型と考えられた1例

Author (9)： KOJIMA TOMOKO (東海大 医 専門診療学系 皮膚科) ,  MABUCHI TOMOTAKA (東海大 医 専門診療学系 皮膚科) ,  UMEZAWA YOSHINORI (東海大 医 専門診療学系 皮膚科) ,  MATSUYAMA TAKASHI (東海大 医 専門診療学系 皮膚科) ,  OZAWA AKIRA (東海大 医 専門診療学系 皮膚科) ,  KONDO TAISUKE (名古屋大 医 皮膚科) ,  KONO MICHIHIRO (名古屋大 医 皮膚科) ,  TOMITA YASUSHI (名古屋大 医 皮膚科) ,  SUZUKI TAMIO (山形大 医 医学科 皮膚科)
Material： 日本皮膚科学会雑誌  (Japanese Journal of Dermatology)
Volume： 121  Issue： 2  Page： 157-159  Publication year： Feb. 20, 2011 
JST Material Number： Z0668A  ISSN： 0021-499X  CODEN： NHKZAD  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： *hereditary disease ,...
Semi thesaurus term： abnormality of the genes ,...

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JST classification (2)： Eye diseases  (GP03000U) ,  Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V)

Reference (5)：

• SUZUKI, T. Genetic of Pigmentary Disorders. Am J Med Genet Part C. 2004, 131C, 75-81
• 鈴木民夫. 眼皮膚白皮症の病型と臨床症状. Derma. 2008, 143, 26-32
• SUZUKI, T. Recent advances in genetic analyses of oculocutaneous albinism type 2 and 4. J Dermatol Sci. 2008, 51, 1-9
• NEWTON, JM. Mutations in the human orthologue of the mouse underwhite gene (uw) underline a new form of oculocutaneous albinism OCA 4. Am J Hum Genet. 2001, 69, 981-989
• INAGAKI, K. Oculocutaneous albinism type 4 is one of the most common type of albinism in Japan. Am J Hum Genet. 2004, 74, 466-471

Terms in the title (2)： 遺伝子解析 ,  眼皮膚白皮症