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J-GLOBAL ID：201202200616993662   Reference number：12A1457997

Abnormalities of carnitine metabolism in human diseases

カルニチンの基礎と臨床 カルニチンの臨床

Author (1)： TAKAYANAGI MASAKI (千葉県こども病院 小児救急総合診療科)
Material： 生物試料分析  (Journal of Analytical Bio-Science)
Volume： 35  Issue： 4  Page： 281-292  Publication year： Sep. 30, 2012 
JST Material Number： L0201A  ISSN： 0913-3763  Document type： Article
Article type： 文献レビュー  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： vitamin B family ,...
Semi thesaurus term： *Hypocarnitinemia ,...

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JST classification (2)： Vitamin B group  (EB07030L) ,  Metabolic diseases,nutritional diseases in general.  (GD05010J)

Substance index (2)： Carnitine ,  Sodium valproate

Reference (17)：

• 1) 村上貴考, 杉本健郎, 西田直樹他:カルニチン測定キットによる血清、尿カルニチン血の検討. 小児内科, 41増刊号:387-389, 1995.
• 2) Nezu J, Tamai I, Oku A, et al.: Primary systemic carnitine deficiency is caused by mutations in a gene encoding sodium ion-dependent carnitine transporter. Nat Genet, 21: 91-4, 1999.
• 3)藤浪綾子, 高柳正樹, 山本重則他:本邦における Carnitine palmitoyltransferase I(CPTI)欠損症の臨床像について. 小児科臨床, 60:2115-2120, 2007.
• 4) 高柳正樹, 山本重則, 小川恵美他:カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII酵素欠損症17家系20症例の臨床像について. 日本マス・スクリーニング学会誌, 18:43-49, 2008.
• 5) Matsuda I, Ohtani Y, Ninomiya N: Renal handling of carnitine in children with carnitine deficiency and hyperammonemia associated with valproate therapy. J Pediatr, 109: 131-4, 1986.

Terms in the title (3)： カルニチン ,  基礎 ,  臨床