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J-GLOBAL ID：201202273944172177   Reference number：12A0127323

Missense mutation at the helix termination region in the 2B domain of keratin 14 in a Japanese family with epidermolysis bullosa simplex, generalized, other

分化していない他の単純型表皮水疱症を有する日本人家族におけるケラチン14の2Bドメインのヘリックス終端領域でのミスセンス変異

Author (5)： KANEKO Sakae (Shimane Univ., Shimane, JPN) ,  HAMADA Takahiro (Kurume Univ. School Of Medicine, Fukuoka, JPN) ,  KAWANO Yuko (Kurume Univ. School Of Medicine, Fukuoka, JPN) ,  HASHIMOTO Takashi (Kurume Univ. School Of Medicine, Fukuoka, JPN) ,  MORITA Eishin (Shimane Univ., Shimane, JPN)
Material： International Journal of Dermatology  (Int J Dermatol)
Volume： 50  Issue： 4  Page： 436-438  Publication year： Apr. 2011 
JST Material Number： T0111A  ISSN： 0011-9059  Document type： Article
Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Terms in the title (9)： 分化 ,  単純型表皮水疱症 ,  日本人 ,  家族 ,  ケラチン14 ,  ドメイン ,  ヘリックス ,  終端 ,  ミスセンス変異