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J-GLOBAL ID：201202285957601156   Reference number：12A0657717

Stickler syndrome in a pair of female siblings

Stickler症候群の姉妹例

Author (7)： SUEMORI SHINSUKE (岐阜大 大学院医学系研究科 神経統御学 眼科学分野) ,  SAWADA AKIRA (岐阜大 大学院医学系研究科 神経統御学 眼科学分野) ,  KOMORI SHIN'YA (岐阜大 大学院医学系研究科 神経統御学 眼科学分野) ,  UDO KAZUNARI (岐阜大 大学院医学系研究科 神経統御学 眼科学分野) ,  SHIRAKI IKUMI (岐阜大 大学院医学系研究科 神経統御学 眼科学分野) ,  SHIRAKI REIKO (鷲見病院 眼科) ,  MOCHIZUKI KIYOFUMI (岐阜大 大学院医学系研究科 神経統御学 眼科学分野)
Material： 臨床眼科  (Japanese Journal of Clinical Ophthalmology)
Volume： 66  Issue： 4  Page： 509-513  Publication year： Apr. 15, 2012 
JST Material Number： Z0515B  ISSN： 0370-5579  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： *hereditary disease ,...
Semi thesaurus term： Pierre Robin Syndrome ,...

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JST classification (1)： Eye diseases  (GP03000U)

Reference (27)：

• 1) Francomano CA, Liberfarb RM, Hirose T et a1 : The Stickler syndrome : evidence for linkage to the structure gene for type II collagen. Genomics 1 : 293-296, 1987
• 2) Ahmad NN, McDonald-McGinn DM, Dixon P et al : PCR assay confirms diagnosis in syndrome with variably expressed phenotype : mutation detection in Stickler syndrome. J Med Genet 3 : 678-681, 1996
• 3) Snead MP, Yates JR : Clinical and molecular genetics of Stickler syndrome. J Med Genet 3 : 353-359, 1999
• 4) Edwards AO : Clinical features of the congenital vitreoretinopathies. Eye 22 : 1233-1242, 2008
• 5) Richards AJ, Snead MP : The influence of premRNA splicing on phenotypic modification in Stickler syndrome and other type II collagenopathies. Eye 22 : 1243-1250, 2008

Terms in the title (2)： Stickler症候群 ,  姉妹