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J-GLOBAL ID：201303026449790500
遺伝子材料を検出する方法および組成物
Inventor：
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Applicant, Patent owner：
Agent (3)：
山本 秀策
, 安村 高明
, 森下 夏樹
Gazette classification：公表公報
Application number (International application number)：2012541212
Publication number (International publication number)：2013511991
Application date： Nov. 25, 2010
Publication date： Apr. 11, 2013
Summary：
本発明は、標的ポリヌクレオチドのコピー数の相違を検出するための組成物および方法を提供する。いくつかの場合では、本明細書中に提供した方法および組成物は、出発サンプルが母体組織(例えば、血液、血漿)である場合の胎児の遺伝子異常の診断に有用である。記載の方法および材料は、小さいが、統計的に有意なポリヌクレオチドコピー数の相違の検出技術に適用される。本明細書中に提供した方法は、さらに、線状ポリヌクレオチドまたは一本鎖ポリヌクレオチドまたは二本鎖ポリヌクレオチドを除去するための酵素反応を行う工程を含むことができる。
Claim (excerpt)：
遺伝子材料集団内の標的ポリヌクレオチドのコピー数を検出する方法であって、
a.第1のライゲーションプローブを第1の標的ポリヌクレオチドに結合する工程、
b.第2のライゲーションプローブを第2の標的ポリヌクレオチドに結合する工程、
c.前記第1および第2のライゲーションプローブをライゲーション反応に供して1つ以上のライゲーションした産物を得る工程、
d.前記1つ以上のライゲーションした産物を2つ以上の区分に分割する工程、
e.前記1つ以上のライゲーションした産物内の領域を増幅して増幅された産物を得る工程、
f.前記増幅された産物を含む前記区分の数を決定する工程、および
g.前記区分の前記数に基づいて前記第1の標的ポリヌクレオチドのコピー数を計算する工程
を含む、方法。
IPC (2)：
FI (2)：
F-Term (15)：
4B024AA11
, 4B024BA80
, 4B024CA03
, 4B024CA09
, 4B024CA11
, 4B024HA14
, 4B063QA01
, 4B063QA19
, 4B063QQ43
, 4B063QR32
, 4B063QR35
, 4B063QR56
, 4B063QS25
, 4B063QS34
, 4B063QX02
