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J-GLOBAL ID：201303077340784430

モヤモヤ病関連遺伝子及びその利用

Inventor： 小泉 昭夫 ,  永田 和宏 ,  森戸 大介 ,  橋本 信夫 ,  高島 成二 ,  山崎 悟 ,  松浦 範夫 ,  人見 敏明
Applicant, Patent owner： 国立大学法人京都大学
Agent (8)： 高島 一 ,  土井 京子 ,  鎌田 光宜 ,  田村 弥栄子 ,  山本 健二 ,  村田 美由紀 ,  小池 順造 ,  當麻 博文
Gazette classification：再公表公報
Application number (International application number)：JP2010068737
Publication number (International publication number)：WO2011049207
Application date： Oct. 22, 2010
Publication date： Apr. 28, 2011
Summary：

本発明は、モヤモヤ病の基本的病変である内頸動脈終末部の動脈の閉塞および新生に関与する新規遺伝子「ミステリン」、ミステリンポリペプチド、該ポリペプチドをコードするポリヌクレオチド等を提供する。また、本発明は、ミステリン遺伝子座及びその近傍に存在する、モヤモヤ病と相関する複数のSNPsを提供する。当該SNPsを検出することにより、モヤモヤ病の発症リスクを判定することが可能である。

Claim (excerpt)：

以下の(1)及び(4)〜(7)から選択されるいずれかのポリペプチド: (1)配列番号2で表されるアミノ酸配列を含むポリペプチド(ここで、配列番号2で表されるアミノ酸配列における第4810番のアルギニンがリジンに置換されている); (4)配列番号2で表されるアミノ酸配列を含むポリペプチド(ここで、配列番号2で表されるアミノ酸配列における第4013番のアスパラギン酸がアスパラギンに置換されている); (5)配列番号2で表されるアミノ酸配列を含むポリペプチド(ここで、配列番号2で表されるアミノ酸配列における第3962番のアスパラギンはアスパラギン酸に置換されていてもよい); (6)配列番号2で表されるアミノ酸配列を含むポリペプチド(ここで、配列番号2で表されるアミノ酸配列における第4062番のアルギニンはグルタミンに置換されていてもよい);及び (7)配列番号2で表されるアミノ酸配列を含むポリペプチド(ここで、配列番号2で表されるアミノ酸配列が、R4810K、D4013N、N3962D及びR4062Qからなる群から選択される、2、3又は4個の置換を含んでいてもよい)。

IPC (9)：

C12N 15/09 ,  C12N 9/00 ,  C12N 1/15 ,  C12N 1/19 ,  C12N 1/21 ,  C12N 5/10 ,  A01K 67/027 ,  C12Q 1/68 ,  C07K 14/47

FI (9)：

C12N15/00 A ,  C12N9/00 ,  C12N1/15 ,  C12N1/19 ,  C12N1/21 ,  C12N5/00 101 ,  A01K67/027 ,  C12Q1/68 A ,  C07K14/47

F-Term (43)：

4B024AA11 ,  4B024BA07 ,  4B024BA08 ,  4B024CA01 ,  4B024CA12 ,  4B024DA02 ,  4B024GA11 ,  4B024HA12 ,  4B050CC03 ,  4B050DD11 ,  4B050EE10 ,  4B050LL03 ,  4B063QA01 ,  4B063QA18 ,  4B063QA19 ,  4B063QQ03 ,  4B063QQ33 ,  4B063QQ40 ,  4B063QQ42 ,  4B063QQ53 ,  4B063QQ96 ,  4B063QR08 ,  4B063QR32 ,  4B063QR42 ,  4B063QR55 ,  4B063QR62 ,  4B063QS25 ,  4B063QS34 ,  4B063QX02 ,  4B065AA90X ,  4B065AA90Y ,  4B065AB01 ,  4B065AC14 ,  4B065BA02 ,  4B065CA23 ,  4B065CA27 ,  4B065CA28 ,  4B065CA46 ,  4H045AA10 ,  4H045BA10 ,  4H045CA40 ,  4H045EA20 ,  4H045FA74