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J-GLOBAL ID：201402240560219205   Reference number：14A0099787

近位筋優位運動感覚ニューロパチー 近位筋優位遺伝性運動感覚ニューロパチーの分子病態機序

Author (5)： KAWARAI TOSHITAKA (徳島大 大学院 ヘルスバイオサイエンス研究部) ,  MORIGAKI RYOUMA (徳島大 大学院 ヘルスバイオサイエンス研究部) ,  FUJITA KOJI (徳島大 大学院 ヘルスバイオサイエンス研究部) ,  IZUMI YUISHIN (徳島大 大学院 ヘルスバイオサイエンス研究部) ,  KAJI RYUJI (徳島大 大学院 ヘルスバイオサイエンス研究部)
Material： 月刊神経内科  (神経内科)
Volume： 79  Issue： 6  Page： 751-756  Publication year： Dec. 25, 2013 
JST Material Number： Z0017B  ISSN： 0386-9709  Document type： Article
Article type： 解説  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： human ,...
Semi thesaurus term： genetic variation ,...

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JST classification (3)： Nervous system diseases  (GN03000O) ,  Genetic variation  (EC01030Y) ,  Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V)

Reference (19)：

• Maeda K, Kaji R, Yasuno K, et al. Refinement of a locus for autosomal dominant hereditary motor and sensory neuropathy with proximal dominancy (HMSN-P) and genetic heterogeneity. J Hum Genet 2007; 52: 907-14.
• Ishiura H, Sako W, Yoshida M, et al. The TRK-fused gene is mutated in hereditary motor and sensory neuropathy with proximal dominant involvement. Am J Hum Genet 2012 ; 91 : 320-9.
• Maeda K, Sugiura M, Kato H, et al. Hereditary motor and sensory neuropathy (proximal dominant form, HMSN-P) among Brazilians of Japanese ancestry. Clin Neurol Neurosurg 2007; 109: 830-2.
• Lee SS, Lee HJ, Park JM, et al. Proximal dominant hereditary motor and sensory neuropathy with proximal dominance association with mutation in the TRK-fused gene. JAMA Neurol 2013; 70: 607-15.
• Beetz C, Johnson A, Schuh AL, et al. Inhibition of TFG function causes hereditary axon degeneration by impairing endoplasmic reticulum structure. Proc Natl Acad Sci USA 2013 ; 110 : 5091-6.

Terms in the title (4)： 運動感覚 ,  ニューロパチー ,  遺伝性運動感覚ニューロパチー ,  分子病態