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J-GLOBAL ID：201402249737778630   Reference number：14A0675096

Bernard-Soulier Syndrome due to Compound Heterozygosity for a Novel Glycoprotein Ibβ Mutation

新規糖タンパク質Ibβ突然変異体の複合ヘテロ接合を原因とするベルナール-スーリエ症候群

Author (6)： SATO Tetsuji (Univ. of Occupational and Environmental Health, Kitakyushu) ,  KUNISHIMA Shinji (National Hospital Organization Nagoya Medical Center, Nagoya, JPN) ,  SHIRAYAMA Rie (Univ. of Occupational and Environmental Health, Kitakyushu) ,  ICHIKAWA Shun (Univ. of Occupational and Environmental Health, Kitakyushu) ,  SAKAI Michio (Univ. of Occupational and Environmental Health, Kitakyushu) ,  KUSUHARA Koichi (Univ. of Occupational and Environmental Health, Kitakyushu)
Material： Acta Haematologica  (Acta Haematol)
Volume： 131  Issue： 1  Page： 46-49  Publication year： 2014 
JST Material Number： B0453D  ISSN： 0001-5792  CODEN： ACHAAH  Document type： Article
Country of issue： Switzerland (CHE)  Language： ENGLISH (EN)

Terms in the title (5)： 糖タンパク質 ,  突然変異体 ,  ヘテロ接合 ,  原因 ,  症候群