Art

J-GLOBAL ID：201402260723485790   Reference number：14A0159635

循環器遺伝子診療の新展開 マルファン症候群

Author (3)： FUJITA DAISHI (東大 医 循環器内科) ,  IMAI YASUSHI (東大 医 循環器内科) ,  HIRATA YASUNOBU (東京逓信病院)
Material： 心臓  (Heart. Supplement)
Volume： 46  Issue： 1  Page： 21-26  Publication year： Jan. 15, 2014 
JST Material Number： Z0305B  ISSN： 0586-4488  Document type： Article
Article type： 解説  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： *Marfan's syndrome ,...
Semi thesaurus term： Ghent基準 ,...

Register(free) or Log In to access     To see more with JDream III (charged).   {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=14A0159635&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=Z0305B") }}

JST classification (3)： Musculoskeletal diseases  (GG03000T) ,  Cardiovascular system diseases  (GJ03000C) ,  Genetic variation  (EC01030Y)

Reference (12)：

• McKUSICK VA : The cardiovascular aspects of Marfan's syndrome : a heritable disorder of connective tissue. Circulation 1955 ; 11 : 321-342
• Dietz HC, Cutting GR, Pyeritz RE, et al : Marfan syndrome caused by a recurrent de novo missense mutation in the fibrillin gene. Nature 1991 ; 352 : 337-339
• Mizuguchi T, Collod-Beroud G, Akiyama T, et al : Heterozygous TGFBR2 mutations in Marfan syndrome. Nat Genet 2004 ; 36 : 855-860
• Lindsay ME, Schepers D, Bolar NA, et al : Loss-of-function mutations in TGFB2 cause a syndromic presentation of thoracic aortic aneurysm. Nat Genet 2012 ; 44 : 922-927
• van de Laar IM, Oldenburg RA, Pals G, et al : Mutations in SMAD3 cause a syndromic form of aortic aneurysms and dissections with early-onset osteoarthritis. Nat Genet 2011 ; 43 : 121-126

Terms in the title (5)： 循環器 ,  遺伝子 ,  診療 ,  展開 ,  マルファン症候群