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J-GLOBAL ID：201403055239432721
新生児期〜乳児期発症の難治性てんかんの検出方法
Applicant, Patent owner：
公立大学法人横浜市立大学
About 公立大学法人横浜市立大学
Agent (2)： 特許業務法人谷川国際特許事務所 , 谷川 英次郎
Gazette classification：特許公報
Application number (International application number)：2009548011
Patent number：5608863
Application date： Dec. 19, 2008
Claim (excerpt)：
【請求項1】 生体から分離した試料に対して行なう方法であって、STXBP1遺伝子が欠失しているか否か及び/又は下記の少なくともいずれかの変異を有する異常型STXBP1をコードする遺伝子が存在するか否かを調べることを含む、新生児期〜乳児期発症の難治性てんかんの検出を補助する方法。
(1) 野生型STXBP1中のaa84のバリンがアスパラギン酸になる変異
(2) 野生型STXBP1中のaa180のシステインがチロシンになる変異
(3) 野生型STXBP1中のaa443のメチオニンがアルギニンになる変異
(4) 野生型STXBP1中のaa544のグリシンがアスパラギン酸になる変異
IPC (2)：
FI (2)：
Article cited by the Patent：
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