Rchr
J-GLOBAL ID:200901087749568654   Update date: Mar. 28, 2023

Saitsu Hirotomo

サイツ ヒロトモ | Saitsu Hirotomo
Affiliation and department:
Homepage URL  (1): https://www.hama-med.ac.jp/education/fac-med/dept/biochemistry/index.html
Research field  (3): Fetal medicine/Pediatrics ,  Pathobiochemistry ,  Medical biochemistry
Research keywords  (7): ゲノム編集 ,  ゲノム解析 ,  先天異常学 ,  分子遺伝学 ,  development ,  birth defect ,  human genetics
Research theme for competitive and other funds  (16):
  • 2022 - 2024 ミスセンス変異体の安定性に注目したハイスループット機能評価系の開発
  • 2021 - 2024 母体低栄養が新発見のGABA作動性CRH放出経路を介して仔の脳発達に与える影響
  • 2020 - 2023 Development of a predictive method for cerebral onset of adrenoleukodystrophy by multiomics analysis
  • 2020 - 2023 Elucidation of genetic factors and molecular pathology of neurodevelopmental disorders by a multifaceted approach
  • 2020 - 2022 Multiomics analysis of neurological diseases using neural progenitor cells directly derived from urinary cells
Show all
Papers (460):
  • Mitsuko Nakashima, Emanuela Argilli, Sayaka Nakano, Elliott H Sherr, Mitsuhiro Kato, Hirotomo Saitsu. De novo CLCN3 variants affecting Gly327 cause severe neurodevelopmental syndrome with brain structural abnormalities. Journal of human genetics. 2023. 68. 4. 291-298
  • Kazuyuki Komatsu, Kimiyoshi Sakaguchi, Daisuke Shimizu, Kaori Yamoto, Fumiko Kato, Isao Miyairi, Tsutomu Ogata, Hirotomo Saitsu. Characterization of KMT2A::MATR3 fusion in a patient with acute lymphoblastic leukemia and monitoring of minimal residual disease by nanoplate digital PCR. Pediatric blood & cancer. 2023. 70. 4. e30120
  • Sachiko Miyamoto, Kazuyuki Nakamura, Mitsuhiro Kato, Mitsuko Nakashima, Hirotomo Saitsu. Identification of pathogenic deep intronic variant and exonic LINE-1 insertion in a patient with Meckel syndrome. Annals of human genetics. 2023
  • Hazuki Morikawa, Sachiko Nishina, Kaoruko Torii, Katsuhiro Hosono, Tadashi Yokoi, Chika Shigeyasu, Masakazu Yamada, Motomichi Kosuga, Maki Fukami, Hirotomo Saitsu, et al. A pediatric case of congenital stromal corneal dystrophy caused by the novel variant c.953del of the DCN gene. Human genome variation. 2023. 10. 1. 9-9
  • Takuya Hiraide, Kenji Shimizu, Yoshinori Okumura, Sachiko Miyamoto, Mitsuko Nakashima, Tsutomu Ogata, Hirotomo Saitsu. A deep intronic TCTN2 variant activating a cryptic exon predicted by SpliceRover in a patient with Joubert syndrome. Journal of human genetics. 2023
more...
MISC (111):
  • 才津 浩智. 【ゲノム医療におけるデータベース-使い方とコツ】Webでできるバリアントフィルタリング・アノテーション wANNOVAR. 遺伝子医学. 2022. 12. 1. 130-132
  • 平出拓也, 平出拓也, 矢本香織, 矢本香織, 増永陽平, 朝比奈美輝, 遠藤雄策, 大久保由美子, 松林朋子, 鶴井聡, et al. 発達遅延または知的障害を呈する101症例に対する遺伝型および表現型解析. 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2021. 66th (CD-ROM)
  • 渡邊一樹, 中島光子, 熊田聡子, 眞下秀明, 榎園美香子, 山田桂太郎, 加藤光広, 才津浩智. 新規のTUBB遺伝子異常により脳形成異常を呈した2症例. 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2021. 66th (CD-ROM)
  • 才津浩智, 青戸一司, 加藤光広, 秋田天平, 中島光子, 武藤弘樹, 赤坂紀幸, 遠山潤, 野村芳子, 星野恭子, et al. 液胞(H+)-ATPアーゼのサブユニットをコードするATP6V0A1は,ヒトとマウスの脳の発達に不可欠である. 日本先天異常学会学術集会プログラム・抄録集. 2021. 61st (CD-ROM)
  • 宮本 祥子, 才津 浩智. 遺伝子関連検査を知る エクソーム解析におけるバリアントの絞り込みとコピー数解析. 遺伝子医学. 2020. 10. 2. 123-129
more...
Patents (8):
Books (11):
  • 疾患・病態検査・診断法の開発
    技術情報協会 2017
  • 神経内科 第83巻第2号
    科学評論社 2015
  • てんかんの遺伝学的診断(医学のあゆみ)
    医歯薬出版 2015
  • 次世代シークエンス解析スタンダード(実験医学別冊)
    羊土社 2014
  • ゲノム医学・生命科学研究 総集編(実験医学増刊)
    羊土社 2013
more...
Lectures and oral presentations  (35):
  • 発達期脳神経疾患の遺伝要因と分子病態の解明
    (第110回東海臨床遺伝・代謝懇話会 2019)
  • 発達期脳神経疾患の分子病態の解明
    (第24回日本小児神経学会東北地方会 2018)
  • 遺伝子診断技術
    (第28回遺伝医学セミナー 2018)
  • 網羅的遺伝子解析による遺伝性疾患の診断
    (第58回日本臨床化学会年次学術集会 2018)
  • 難治性疾患の全エクソーム解析
    (Endocrinology Debate and Global Exchange in Japan 2018)
more...
Education (2):
  • 2001 - 2005 Kyoto University
  • 1992 - 1998 Kyushu University School of Medicine
Professional career (1):
  • 医学博士 (京都大学)
Work history (4):
  • 2016/01 - 現在 Hamamatsu University School of Medicine Faculty of Medicine
  • 2010/04 - 2015/12 Yokohama City University Graduate School of Medicine Associate Professor
  • 2006/07 - 2010/03 Yokohama City University School of Medicine Medical Course , Human Genetics
  • 2005/04 - 2006/06 Kyoto University Graduate School of Medicine
Committee career (11):
  • 2021/04 - 現在 日本遺伝子診療学会 理事
  • 2020/04 - 現在 Associate editor
  • 2020/03 - 現在 Associate editor
  • 2020/03 - 現在 日本人類遺伝学会 将来構想委員会委員長
  • 2020/03 - 現在 日本先天異常学会 将来計画委員会委員長
Show all
Awards (5):
  • 2012/05 - 横浜市立大学医学会賞
  • 2012/04 - 科学技術分野の文部科学大臣表彰・若手科学者賞
  • 2010/10 - 日本人類遺伝学会奨励賞
  • 2007/07 - 先天異常学会奨励賞
  • 2007 - Young investigator awards of The Japanese Teratology Society
Association Membership(s) (7):
日本遺伝子診療学会 ,  THE JAPANESE BIOCHEMICAL SOCIETY ,  THE MOLECULAR BIOLOGY SOCIETY OF JAPAN ,  アメリカ人類遺伝学会 ,  日本先天異常学会 ,  日本人類遺伝学会 ,  日本産婦人科学会
※ Researcher’s information displayed in J-GLOBAL is based on the information registered in researchmap. For details, see here.

Return to Previous Page