Saitsu Hirotomo

サイツヒロトモ | Saitsu Hirotomo

Affiliation and department：
Homepage URL (1)： https://www.hama-med.ac.jp/education/fac-med/dept/biochemistry/index.html

Research field (3)： Fetal medicine/Pediatrics , Pathobiochemistry , Medical biochemistry

Research keywords (7)：ゲノム編集 , ゲノム解析 , 先天異常学 , 分子遺伝学 , development , birth defect , human genetics

Research theme for competitive and other funds (16)：

2022 - 2024 ミスセンス変異体の安定性に注目したハイスループット機能評価系の開発
2021 - 2024 母体低栄養が新発見のGABA作動性CRH放出経路を介して仔の脳発達に与える影響
2020 - 2023 Development of a predictive method for cerebral onset of adrenoleukodystrophy by multiomics analysis
2020 - 2023 Elucidation of genetic factors and molecular pathology of neurodevelopmental disorders by a multifaceted approach
2020 - 2022 Multiomics analysis of neurological diseases using neural progenitor cells directly derived from urinary cells

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Papers (460)：

Mitsuko Nakashima, Emanuela Argilli, Sayaka Nakano, Elliott H Sherr, Mitsuhiro Kato, Hirotomo Saitsu. De novo CLCN3 variants affecting Gly327 cause severe neurodevelopmental syndrome with brain structural abnormalities. Journal of human genetics. 2023. 68. 4. 291-298
Kazuyuki Komatsu, Kimiyoshi Sakaguchi, Daisuke Shimizu, Kaori Yamoto, Fumiko Kato, Isao Miyairi, Tsutomu Ogata, Hirotomo Saitsu. Characterization of KMT2A::MATR3 fusion in a patient with acute lymphoblastic leukemia and monitoring of minimal residual disease by nanoplate digital PCR. Pediatric blood & cancer. 2023. 70. 4. e30120
Sachiko Miyamoto, Kazuyuki Nakamura, Mitsuhiro Kato, Mitsuko Nakashima, Hirotomo Saitsu. Identification of pathogenic deep intronic variant and exonic LINE-1 insertion in a patient with Meckel syndrome. Annals of human genetics. 2023
Hazuki Morikawa, Sachiko Nishina, Kaoruko Torii, Katsuhiro Hosono, Tadashi Yokoi, Chika Shigeyasu, Masakazu Yamada, Motomichi Kosuga, Maki Fukami, Hirotomo Saitsu, et al. A pediatric case of congenital stromal corneal dystrophy caused by the novel variant c.953del of the DCN gene. Human genome variation. 2023. 10. 1. 9-9
Takuya Hiraide, Kenji Shimizu, Yoshinori Okumura, Sachiko Miyamoto, Mitsuko Nakashima, Tsutomu Ogata, Hirotomo Saitsu. A deep intronic TCTN2 variant activating a cryptic exon predicted by SpliceRover in a patient with Joubert syndrome. Journal of human genetics. 2023

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MISC (111)：

才津浩智. 【ゲノム医療におけるデータベース-使い方とコツ】Webでできるバリアントフィルタリング・アノテーション wANNOVAR. 遺伝子医学. 2022. 12. 1. 130-132
平出拓也, 平出拓也, 矢本香織, 矢本香織, 増永陽平, 朝比奈美輝, 遠藤雄策, 大久保由美子, 松林朋子, 鶴井聡, et al. 発達遅延または知的障害を呈する101症例に対する遺伝型および表現型解析. 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2021. 66th (CD-ROM)
渡邊一樹, 中島光子, 熊田聡子, 眞下秀明, 榎園美香子, 山田桂太郎, 加藤光広, 才津浩智. 新規のTUBB遺伝子異常により脳形成異常を呈した2症例. 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2021. 66th (CD-ROM)
才津浩智, 青戸一司, 加藤光広, 秋田天平, 中島光子, 武藤弘樹, 赤坂紀幸, 遠山潤, 野村芳子, 星野恭子, et al. 液胞(H+)-ATPアーゼのサブユニットをコードするATP6V0A1は,ヒトとマウスの脳の発達に不可欠である. 日本先天異常学会学術集会プログラム・抄録集. 2021. 61st (CD-ROM)
宮本祥子, 才津浩智. 遺伝子関連検査を知るエクソーム解析におけるバリアントの絞り込みとコピー数解析. 遺伝子医学. 2020. 10. 2. 123-129

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Patents (8)：

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Books (11)：

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Lectures and oral presentations (35)：

発達期脳神経疾患の遺伝要因と分子病態の解明
(第110回東海臨床遺伝・代謝懇話会 2019)
発達期脳神経疾患の分子病態の解明
(第24回日本小児神経学会東北地方会 2018)
遺伝子診断技術
(第28回遺伝医学セミナー 2018)
網羅的遺伝子解析による遺伝性疾患の診断
(第58回日本臨床化学会年次学術集会 2018)
難治性疾患の全エクソーム解析
(Endocrinology Debate and Global Exchange in Japan 2018)

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Education (2)：

Professional career (1)：

Work history (4)：

2016/01 - 現在 Hamamatsu University School of Medicine Faculty of Medicine
2010/04 - 2015/12 Yokohama City University Graduate School of Medicine Associate Professor
2006/07 - 2010/03 Yokohama City University School of Medicine Medical Course , Human Genetics
2005/04 - 2006/06 Kyoto University Graduate School of Medicine

Committee career (11)：

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Awards (5)：

Association Membership(s) (7)：

日本遺伝子診療学会 , THE JAPANESE BIOCHEMICAL SOCIETY , THE MOLECULAR BIOLOGY SOCIETY OF JAPAN , アメリカ人類遺伝学会 , 日本先天異常学会 , 日本人類遺伝学会 , 日本産婦人科学会

※ Researcher’s information displayed in J-GLOBAL is based on the information registered in researchmap. For details, see here.

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