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J-GLOBAL ID:200901087749568654   Update date: Jan. 05, 2021

Saitsu Hirotomo

サイツ ヒロトモ | Saitsu Hirotomo
Affiliation and department:
Homepage URL  (1): https://www.hama-med.ac.jp/education/fac-med/dept/biochemistry/index.html
Research field  (3): Fetal medicine/Pediatrics ,  Pathobiochemistry ,  Medical biochemistry
Research keywords  (7): ゲノム編集 ,  ゲノム解析 ,  分子遺伝学 ,  先天異常学 ,  development ,  birth defect ,  human genetics
Research theme for competitive and other funds  (14):
  • 2020 - 2023 Development of a predictive method for cerebral onset of adrenoleukodystrophy by multiomics analysis
  • 2020 - 2023 多面的アプローチによる小児脳神経疾患の遺伝要因と分子病態の解明
  • 2020 - 2022 尿細胞より直接誘導した神経前駆細胞を用いる脳神経疾患のマルチオミクス解析
  • 2019 - 2022 Ex vivo optical imaging of human brain tissues for visualization of epileptogenic networks.
  • 2017 - 2020 ゲノム編集技術を用いた希少難治性神経発達障害の原因遺伝子変異ノックインマウスモデルの確立およびその解析による病態解明と新規治療薬探索
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Papers (335):
  • Hitoshi Kashiki, Heng Li, Sachiko Miyamoto, Hiroe Ueno, Yoshinori Tsurusaki, Chizuru Ikeda, Hirofumi Kurata, Takumi Okada, Tomoyuki Shimazu, Hoseki Imamura, et al. POLR1C variants dysregulate splicing and cause hypomyelinating leukodystrophy. Neurology. Genetics. 2020. 6. 6. e524
  • Michal M Andelman-Gur, Hirotomo Saitsu, Naomichi Matsumoto, Ronen Spiegel, Keren Yosovich, Dorit Lev, Tally Lerman-Sagie, Lubov Blumkin. Myoclonic tremor status as a presenting symptom of adenylosuccinate lyase deficiency. European journal of medical genetics. 2020. 63. 12. 104061-104061
  • Satoshi Akamine, Sayaka Okuzono, Hiroyuki Yamamoto, Daiki Setoyama, Noriaki Sagata, Masahiro Ohgidani, Takahiro A Kato, Tohru Ishitani, Hiroki Kato, Keiji Masuda, et al. GNAO1 organizes the cytoskeletal remodeling and firing of developing neurons. FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology. 2020. 34. 12. 16601-16621
  • Rie Anzai, Megumi Tsuji, Sumimasa Yamashita, Yoshinao Wada, Nobuhiko Okamoto, Hirotomo Saitsu, Naomichi Matsumoto, Tomohide Goto. Congenital disorders of glycosylation type IIb with MOGS mutations cause early infantile epileptic encephalopathy, dysmorphic features, and hepatic dysfunction. Brain & development. 2020
  • Takuya Hiraide, Shinobu Fukumura, Akiyo Yamamoto, Mitsuko Nakashima, Hirotomo Saitsu. Familial periodic paralysis associated with a rare KCNJ5 variant that supposed to have incomplete penetrance. Brain & development. 2020
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MISC (76):
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Patents (8):
Books (11):
  • 疾患・病態検査・診断法の開発
    技術情報協会 2017
  • 神経内科 第83巻第2号
    科学評論社 2015
  • てんかんの遺伝学的診断(医学のあゆみ)
    医歯薬出版 2015
  • 次世代シークエンス解析スタンダード(実験医学別冊)
    羊土社 2014
  • ゲノム医学・生命科学研究 総集編(実験医学増刊)
    羊土社 2013
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Lectures and oral presentations  (35):
  • 発達期脳神経疾患の遺伝要因と分子病態の解明
    (第110回東海臨床遺伝・代謝懇話会 2019)
  • 発達期脳神経疾患の分子病態の解明
    (第24回日本小児神経学会東北地方会 2018)
  • 遺伝子診断技術
    (第28回遺伝医学セミナー 2018)
  • 網羅的遺伝子解析による遺伝性疾患の診断
    (第58回日本臨床化学会年次学術集会 2018)
  • 難治性疾患の全エクソーム解析
    (Endocrinology Debate and Global Exchange in Japan 2018)
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Education (3):
  • 2001 - 2005 Kyoto University
  • 1992 - 1998 Kyushu University
  • - 1998 Kyushu University
Professional career (1):
  • 医学博士 (京都大学)
Work history (4):
  • 2016/01 - 現在 Hamamatsu University School of Medicine Faculty of Medicine
  • 2010/04 - 2015/12 Yokohama City University Graduate School of Medicine Associate Professor
  • 2006/07 - 2010/03 Yokohama City University School of Medicine Medical Course , Human Genetics
  • 2005/04 - 2006/06 Kyoto University Graduate School of Medicine
Committee career (10):
  • 2020/04 - 現在 Associate editor
  • 2020/03 - 現在 Associate editor
  • 2020/03 - 現在 日本人類遺伝学会 将来構想委員会委員長
  • 2020/03 - 現在 日本先天異常学会 将来計画委員会委員長
  • 2019/09 - 現在 日本先天異常学会 理事
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Awards (5):
  • 2012/05 - 横浜市立大学医学会賞
  • 2012/04 - 科学技術分野の文部科学大臣表彰・若手科学者賞
  • 2010/10 - 日本人類遺伝学会奨励賞
  • 2007/07 - 先天異常学会奨励賞
  • 2007 - Young investigator awards of The Japanese Teratology Society
Association Membership(s) (7):
日本遺伝子診療学会 ,  THE JAPANESE BIOCHEMICAL SOCIETY ,  THE MOLECULAR BIOLOGY SOCIETY OF JAPAN ,  アメリカ人類遺伝学会 ,  日本先天異常学会 ,  日本人類遺伝学会 ,  日本産婦人科学会
※ Researcher’s information displayed in J-GLOBAL is based on the information registered in researchmap. For details, see here.

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