Saitsu Hirotomo

サイツヒロトモ | Saitsu Hirotomo

Affiliation and department：
Homepage URL (1)： https://www.hama-med.ac.jp/education/fac-med/dept/biochemistry/index.html

Research field (3)： Fetal medicine/Pediatrics , Pathobiochemistry , Medical biochemistry

Research keywords (7)：ゲノム編集 , ゲノム解析 , 先天異常学 , 分子遺伝学 , development , birth defect , human genetics

Research theme for competitive and other funds (20)：

2023 - 2027 血中遊離核酸検査の質保証と技能試験の開発;精確な結果に基づくゲノム医療をめざして
2022 - 2024 ミスセンス変異体の安定性に注目したハイスループット機能評価系の開発
2021 - 2024 母体低栄養が新発見のGABA作動性CRH放出経路を介して仔の脳発達に与える影響
2020 - 2023 Development of a predictive method for cerebral onset of adrenoleukodystrophy by multiomics analysis
2020 - 2023 Elucidation of genetic factors and molecular pathology of neurodevelopmental disorders by a multifaceted approach

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Papers (501)：

Mai Samejima, Mitsuko Nakashima, Jun Shibasaki, Hirotomo Saitsu, Mitsuhiro Kato. Splicing variant of WDR37 in a case of Neurooculocardiogenitourinary syndrome. Brain & development. 2024. 46. 3. 154-159
Mitsuteru Tsuchiya, Tomoyasu Bunai, Kazuki Watanabe, Hirotomo Saitsu, Satoshi Goshima. Cerebellar Ataxia With Neuropathy and Vestibular Areflexia Syndrome Due to Replication Factor C Subunit 1 Gene Repeat Expansion. Clinical nuclear medicine. 2024. 49. 3. 242-243
Ryota Kawakami, Takuya Hiraide, Kazuki Watanabe, Sachiko Miyamoto, Kota Hira, Kazuyuki Komatsu, Hidetoshi Ishigaki, Kimiyoshi Sakaguchi, Masato Maekawa, Keita Yamashita, et al. RNA sequencing and target long-read sequencing reveal an intronic transposon insertion causing aberrant splicing. Journal of human genetics. 2024. 69. 2. 91-99
Yohei Masunaga, Hiroyuki Ono, Yasuko Fujisawa, Kiyosu Taniguchi, Hirotomo Saitsu, Tsutomu Ogata. Sotos syndrome with marked overgrowth in three Japanese patients with heterozygous likely pathogenic NSD1 variants: case reports with review of literature. Endocrine journal. 2024. 71. 1. 75-81
Tokiko Abe, Koji Yamashita, Kazufumi Kikuchi, Eriko Hatai, Fumihiko Fujii, Pin Fee Chong, Yasunari Sakai, Hirotomo Saitsu, Ken Inoue, Osamu Togao, et al. Diagnostic MR imaging features of hypomyelination of early myelinating structures: A case report. The neuroradiology journal. 2023. 19714009231224419-19714009231224419

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MISC (120)：

青戸一司, 高林秀次, 武藤弘樹, 才津浩智. 簡便なi-GONAD法によるFlag(DYKDDDDK)タグを挿入したマウスの作製とその有用性. 日本解剖学会総会・全国学術集会抄録集(CD-ROM). 2023. 128th
渡邊一樹, 若月里江, 武内智康, 才津浩智, 中村友彦. 両側性ACAGGリピート延長を認めたCANVASの1例. 臨床神経学. 2022. 62. 6. 504-504
渡邊一樹, 若月里江, 武内智康, 才津浩智, 中村友彦. 両側性ACAGGリピート延長を認めたCANVASの1例. 臨床神経学. 2022. 62. 6. 504-504
青戸一司, 才津浩智. Damaged lysosome and epilepsy. 生体の科学. 2022. 73. 3
平出拓也, 平出拓也, 清水健司, 宮本祥子, 青戸一司, 中島光子, 山口智美, 山口智美, 古庄知己, 古庄知己, et al. ゲノム解析と尿由来細胞のトランスクリプトーム解析を利用したFBN1遺伝子のイントロンバリアントによって引き起こされるスプライシング異常の解明. 日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集. 2022. 29th

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Patents (8)：

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Books (11)：

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Lectures and oral presentations (35)：

発達期脳神経疾患の遺伝要因と分子病態の解明
(第110回東海臨床遺伝・代謝懇話会 2019)
発達期脳神経疾患の分子病態の解明
(第24回日本小児神経学会東北地方会 2018)
遺伝子診断技術
(第28回遺伝医学セミナー 2018)
網羅的遺伝子解析による遺伝性疾患の診断
(第58回日本臨床化学会年次学術集会 2018)
難治性疾患の全エクソーム解析
(Endocrinology Debate and Global Exchange in Japan 2018)

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Education (2)：

Professional career (1)：

Work history (4)：

2016/01 - 現在 Hamamatsu University School of Medicine Faculty of Medicine
2010/04 - 2015/12 Yokohama City University Graduate School of Medicine Associate Professor
2006/07 - 2010/03 Yokohama City University School of Medicine Medical Course , Human Genetics
2005/04 - 2006/06 Kyoto University Graduate School of Medicine

Committee career (11)：

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Awards (5)：

Association Membership(s) (7)：

日本遺伝子診療学会 , THE JAPANESE BIOCHEMICAL SOCIETY , THE MOLECULAR BIOLOGY SOCIETY OF JAPAN , アメリカ人類遺伝学会 , 日本先天異常学会 , 日本人類遺伝学会 , 日本産婦人科学会

※ Researcher’s information displayed in J-GLOBAL is based on the information registered in researchmap. For details, see here.

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