Saitsu Hirotomo

サイツヒロトモ | Saitsu Hirotomo

Affiliation and department：
Homepage URL (1)： https://www.hama-med.ac.jp/education/fac-med/dept/biochemistry/index.html

Research field (3)： Fetal medicine/Pediatrics , Pathobiochemistry , Medical biochemistry

Research keywords (7)：ゲノム編集 , ゲノム解析 , 分子遺伝学 , 先天異常学 , development , birth defect , human genetics

Research theme for competitive and other funds (14)：

2020 - 2023 Development of a predictive method for cerebral onset of adrenoleukodystrophy by multiomics analysis
2020 - 2023 多面的アプローチによる小児脳神経疾患の遺伝要因と分子病態の解明
2020 - 2022 尿細胞より直接誘導した神経前駆細胞を用いる脳神経疾患のマルチオミクス解析
2019 - 2022 Ex vivo optical imaging of human brain tissues for visualization of epileptogenic networks.
2017 - 2020 ゲノム編集技術を用いた希少難治性神経発達障害の原因遺伝子変異ノックインマウスモデルの確立およびその解析による病態解明と新規治療薬探索

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Papers (335)：

Hitoshi Kashiki, Heng Li, Sachiko Miyamoto, Hiroe Ueno, Yoshinori Tsurusaki, Chizuru Ikeda, Hirofumi Kurata, Takumi Okada, Tomoyuki Shimazu, Hoseki Imamura, et al. POLR1C variants dysregulate splicing and cause hypomyelinating leukodystrophy. Neurology. Genetics. 2020. 6. 6. e524
Michal M Andelman-Gur, Hirotomo Saitsu, Naomichi Matsumoto, Ronen Spiegel, Keren Yosovich, Dorit Lev, Tally Lerman-Sagie, Lubov Blumkin. Myoclonic tremor status as a presenting symptom of adenylosuccinate lyase deficiency. European journal of medical genetics. 2020. 63. 12. 104061-104061
Satoshi Akamine, Sayaka Okuzono, Hiroyuki Yamamoto, Daiki Setoyama, Noriaki Sagata, Masahiro Ohgidani, Takahiro A Kato, Tohru Ishitani, Hiroki Kato, Keiji Masuda, et al. GNAO1 organizes the cytoskeletal remodeling and firing of developing neurons. FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology. 2020. 34. 12. 16601-16621
Rie Anzai, Megumi Tsuji, Sumimasa Yamashita, Yoshinao Wada, Nobuhiko Okamoto, Hirotomo Saitsu, Naomichi Matsumoto, Tomohide Goto. Congenital disorders of glycosylation type IIb with MOGS mutations cause early infantile epileptic encephalopathy, dysmorphic features, and hepatic dysfunction. Brain & development. 2020
Takuya Hiraide, Shinobu Fukumura, Akiyo Yamamoto, Mitsuko Nakashima, Hirotomo Saitsu. Familial periodic paralysis associated with a rare KCNJ5 variant that supposed to have incomplete penetrance. Brain & development. 2020

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MISC (76)：

平出拓也, 中島光子, 服部文子, 家田大輔, 矢本香織, 福田冬季子, 加藤光広, 池田浩子, 杉江陽子, 要匡, et al. SETD1B遺伝子のde novo変異を認めた知的障害・自閉症スペクトラム障害・てんかんを呈する3例. 脳と発達. 2019. 51. Suppl. S326-S326
野村敏大, 本橋裕子, 石山昭彦, 竹下絵里, 齋藤貴志, 小牧宏文, 中川栄二, 須貝研司, 才津浩智, 藤田京志, et al. 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかんにおける発作抑制期間と発達予後の関連. 脳と発達. 2019. 51. Suppl. S376-S376
野村敏大, 本橋裕子, 石山昭彦, 竹下絵里, 齋藤貴志, 小牧宏文, 中川栄二, 須貝研司, 才津浩智, 藤田京志, et al. 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかんにおける発作抑制期間と発達予後の関連. 脳と発達. 2019. 51. Suppl. S376-S376
才津浩智. 次世代シークエンサー. 遺伝子医学. 2019. 9. 2. 121-125
松澤依子, 久保田一生, 山本崇裕, 小関道夫, 中島光子, 川本典夫, 川本美奈子, 才津浩智, 深尾敏幸. 重症型血友病Aを合併し、West症候群を発症した1p36欠失症候群の一例. 日本小児科学会雑誌. 2019. 123. 2. 474-474

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Patents (8)：

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Books (11)：

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Lectures and oral presentations (35)：

発達期脳神経疾患の遺伝要因と分子病態の解明
(第110回東海臨床遺伝・代謝懇話会 2019)
発達期脳神経疾患の分子病態の解明
(第24回日本小児神経学会東北地方会 2018)
遺伝子診断技術
(第28回遺伝医学セミナー 2018)
網羅的遺伝子解析による遺伝性疾患の診断
(第58回日本臨床化学会年次学術集会 2018)
難治性疾患の全エクソーム解析
(Endocrinology Debate and Global Exchange in Japan 2018)

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Education (3)：

Professional career (1)：

Work history (4)：

2016/01 - 現在 Hamamatsu University School of Medicine Faculty of Medicine
2010/04 - 2015/12 Yokohama City University Graduate School of Medicine Associate Professor
2006/07 - 2010/03 Yokohama City University School of Medicine Medical Course , Human Genetics
2005/04 - 2006/06 Kyoto University Graduate School of Medicine

Committee career (10)：

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Awards (5)：

Association Membership(s) (7)：

日本遺伝子診療学会 , THE JAPANESE BIOCHEMICAL SOCIETY , THE MOLECULAR BIOLOGY SOCIETY OF JAPAN , アメリカ人類遺伝学会 , 日本先天異常学会 , 日本人類遺伝学会 , 日本産婦人科学会

※ Researcher’s information displayed in J-GLOBAL is based on the information registered in researchmap. For details, see here.

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