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J-GLOBAL ID：201502220292306317   Reference number：15A0379318

Mutations in Twinkle primase-helicase cause Perrault syndrome with neurologic features

Twinkleプライマーゼ-ヘリカーゼにおける突然変異は神経学的特徴を示すペロー症候群の原因となる

Author (14)： MORINO Hiroyuki (Hiroshima Univ., JPN) ,  PIERCE Sarah B. (Univ. of Washington, Seattle) ,  MATSUDA Yukiko (Hiroshima Univ., JPN) ,  WALSH Tom (Univ. of Washington, Seattle) ,  OHSAWA Ryosuke (Hiroshima Univ., JPN) ,  NEWBY Marta (Texas Health Presbyterian Hospital, Dallas) ,  HIRAKI-KAMON Keiko (Hiroshima Univ., JPN) ,  KURAMOCHI Masahito (Hiroshima Univ., JPN) ,  LEE Ming K. (Univ. of Washington, Seattle) ,  KLEVIT Rachel E. (Univ. of Washington, Seattle) ,  MARTIN Alan (Texas Health Presbyterian Hospital, Dallas) ,  MARUYAMA Hirofumi (Hiroshima Univ., JPN) ,  KING Mary-Claire (Univ. of Washington, Seattle) ,  KAWAKAMI Hideshi (Hiroshima Univ., JPN)
Material： Neurology
Volume： 83  Issue： 22  Page： 2054-2061  Publication year： Nov. 25, 2014 
JST Material Number： B0604B  ISSN： 0028-3878  Document type： Article
Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Terms in the title (5)： ヘリカーゼ ,  突然変異 ,  神経学 ,  ロー症候群 ,  原因