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J-GLOBAL ID：201503011070296131

遺伝的変異の非侵襲的評価のための方法およびプロセス

Inventor： ザクラ, ジェリコ ,  マズルーム, アミン アール. ,  デチウ, コスミン ,  ワン, フイチュアン
Applicant, Patent owner： セクエノム, インコーポレイテッド
Agent (5)： 山本 秀策 ,  森下 夏樹 ,  飯田 貴敏 ,  石川 大輔 ,  山本 健策
Gazette classification：公表公報
Application number (International application number)：2015518621
Publication number (International publication number)：2015521482
Application date： Jun. 21, 2013
Publication date： Jul. 30, 2015
Summary：

本明細書において、遺伝的変異の非侵襲的評価のための方法、プロセスおよび装置を提供する。遺伝的変異を同定することは、コピー数多型を検出することを含むこともあり、かつ/またはコピー数多型を含む上昇を調節することを含むこともある。いくつかの実施形態において、上昇は、偽陽性もしくは偽陰性診断の可能性が低い1つまたは複数の遺伝的変異または分散を同定することにより調節される。いくつかの実施形態において、本明細書に記載の方法により遺伝的変異を同定することは、具体的な医学的状態の診断または医学的状態の素因を決定することにつながり得る。遺伝的分散を同定することは、医学的決定を容易にし、かつ/または役立つ医学的手法を使用する結果となり得る。

Claim (excerpt)：

胎児における性染色体核型を決定する方法であって、 (a)胎児を妊娠する妊娠女性からの循環無細胞核酸のリードである、参照ゲノムの部分にマッピングされた配列リードのカウントを得るステップ; (b)(i)該参照ゲノムの部分のそれぞれにマッピングされた該配列リードのカウントと(ii)該部分のそれぞれについてのマッピング特徴との間の、各サンプルについてフィットさせた関係から、複数のサンプルについての該参照ゲノムの部分のそれぞれの実験的バイアスを決定するステップ; (c)該実験的バイアスと該参照ゲノムの部分のそれぞれにマッピングされた該配列リードのカウントとの間のフィットさせた関係から、該参照ゲノムの部分のそれぞれについてのゲノム片レベルを算出し、それにより算出されたゲノム片レベルを提供するステップ;および (d)該算出されたゲノム片レベルに従い該胎児についての性染色体核型を決定するステップ を含む、方法。

IPC (5)：

C12Q 1/68 ,  C12Q 1/06 ,  C12M 1/00 ,  C12M 1/34 ,  C12N 15/09

FI (5)：

C12Q1/68 A ,  C12Q1/06 ,  C12M1/00 A ,  C12M1/34 B ,  C12N15/00 A

F-Term (14)：

4B024AA01 ,  4B024AA19 ,  4B024AA20 ,  4B024HA14 ,  4B029AA07 ,  4B029FA12 ,  4B063QA01 ,  4B063QA08 ,  4B063QA17 ,  4B063QA19 ,  4B063QQ03 ,  4B063QR14 ,  4B063QS25 ,  4B063QS34

Patent cited by the Patent：

Cited by examiner (2)

• 遺伝的変異の非侵襲的評価のための方法およびプロセス
  Gazette classification：公表公報   Application number：特願2014-534806   Applicant：セクエノム,インコーポレイテッド
• 実験条件を要因として含める診断プロセス
  Gazette classification：公表公報   Application number：特願2014-553484   Applicant：セクエノム,インコーポレイテッド