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J-GLOBAL ID：201503019813368051

孔脳症又は脳出血のリスクを予測する方法

Inventor： 松本 直通 ,  才津 浩智
Applicant, Patent owner： 公立大学法人横浜市立大学
Agent (1)： 特許業務法人谷川国際特許事務所
Gazette classification：再公表公報
Application number (International application number)：JP2012077903
Publication number (International publication number)：WO2013069495
Application date： Oct. 29, 2012
Publication date： May. 16, 2013
Summary：

要約 日本人孔脳症患者35名においてCOL4A2遺伝子変異を鋭意スクリーニングした結果、COL4A2遺伝子が家族性及び孤発性の孔脳症の原因遺伝子であることが明らかとなった。孔脳症患者及び健常者の双方で同一のCOL4A2遺伝子ヘテロ変異が発見され、該病因変異は不完全浸透度の優性遺伝と考えられる。COL4A2遺伝子変異を有する生体は孔脳症又は脳出血が生じるリスクが高いと予測することができる。

Claim (excerpt)：

生体から分離された試料に対して実施する方法であって、対象生体のCOL4A2遺伝子に少なくとも1つの変異が存在するか否かを調べることを含み、COL4A2遺伝子の少なくとも一方のアレルに少なくとも1つの変異がある場合に孔脳症又は脳出血のリスクが高いと予測される、孔脳症又は脳出血のリスクを予測する方法。

IPC (1)：

C12Q 1/68

FI (1)：

C12Q1/68 A

F-Term (14)：

4B024AA11 ,  4B024CA02 ,  4B024DA02 ,  4B024HA14 ,  4B063QA19 ,  4B063QQ02 ,  4B063QQ08 ,  4B063QQ43 ,  4B063QR32 ,  4B063QR55 ,  4B063QR72 ,  4B063QR77 ,  4B063QS34 ,  4B063QX02