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J-GLOBAL ID：201602233635939609   Reference number：16A0884615

筋強直性ジストロフィーの標準的医療 筋強直性ジストロフィーの新規治療開発の動向と標準的医療の意義

Author (3)： NAKAMORI MASAYUKI (大阪大 大学院医学系研究科 神経内科学) ,  TAKAHASHI MASANORI (大阪大 大学院医学系研究科 神経内科学) ,  TAKAHASHI MASANORI (大阪大 大学院医学系研究科 保健学専攻 機能診断科学)
Material： 月刊神経内科  (神経内科)
Volume： 85  Issue： 3  Page： 240-246  Publication year： Sep. 25, 2016 
JST Material Number： Z0017B  ISSN： 0386-9709  Document type： Article
Article type： 文献レビュー  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： *hereditary disease ,...
Semi thesaurus term： *Myotonic Dystrophy ,...

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JST classification (2)： Drug therapy(=pharmacotherapy)for musculoskeletal diseases  (GG05020D) ,  Treatment for congenital diseases,deformities.  (GD03030R)

Substance index (3)： Pentamidine ,  Actinomycin D ,  Erythromycin

Reference (22)：

• Nakamori M, Takahashi MP. Myotonic dystrophy. In : Takeda S, Miyagoe-Suzuki Y, Mori-Yoshimura M, editors. Translational Research in Muscular Dystrophy. Tokyo : Springer Japan ; 2016. p. 39-61.
• Nakamori M, Thornton C. Epigenetic changes and non-coding expanded repeats. Neurobiol Dis 2010 ; 39 : 21-7.
• Nakamori M, Sobczak K, Puwanant A, et al. Splicing biomarkers of disease severity in myotonic dystrophy. Ann Neurol 2013 ; 74 : 862-72.
• Mankodi A, Takahashi MP, Jiang H, et al. Expanded CUG repeats trigger aberrant splicing of C1C-1 chloride channel pre-mRNA and hyperexcitability of skeletal muscle in myotonic dystrophy. Mol Cell 2002 ; 10 : 35-44.
• Savkur RS, Philips AV, Cooper TA. Aberrant regulation of insulin receptor alternative splicing is associated with insulin resistance in myotonic dystrophy. Nat Genet 2001 ; 29 : 40-7.

Terms in the title (6)： 筋強直性ジストロフィー ,  標準 ,  医療 ,  治療 ,  開発 ,  動向