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J-GLOBAL ID：201702217666911364   Reference number：17A0224470

全エクソーム解析からミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症が判明した遺伝カウンセリング外来の1例

Author (8)： KATO MAKI (藤田保健衛生大 大学院保健学研究科) ,  NAKAJIMA YOKO (藤田保健衛生大 医 小児科学) ,  INAGAKI HIDEHITO (藤田保健衛生大 総合医科研 分子遺伝学研究部門) ,  TSUTSUMI MAKIKO (藤田保健衛生大 総合医科研 分子遺伝学研究部門) ,  OE TAMAE (藤田保健衛生大 大学院保健学研究科) ,  SATO TSUTOMU (藤田保健衛生大 大学院保健学研究科) ,  ITO TETSUYA (藤田保健衛生大 医 小児科学) ,  KURAHASHI HIROKI (藤田保健衛生大 総合医科研 分子遺伝学研究部門)
Material： 日本先天代謝異常学会雑誌  (Japanese Journal for Inherited Metabolic Diseases)
Volume： 32  Page： 146  Publication year： Sep. 30, 2016 
JST Material Number： X0006A  ISSN： 0912-0122  Document type： Article
Article type： 会議録記事  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： human ,...
Semi thesaurus term： *ミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症

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JST classification (2)： Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V) ,  Metabolic diseases,nutritional diseases in general.  (GD05010J)

Terms in the title (5)： 全エクソーム解析 ,  ミトコンドリア ,  HMG-CoA ,  酵素欠損症 ,  遺伝カウンセリング外来