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J-GLOBAL ID：201702225020914083   Reference number：17A0330516

カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2欠損症の臨床的多様性:幼児突然死例と63歳で診断された例

Author (5)： MUSHA IKUMA (埼玉医大 医 小児科) ,  AJIHARA SAYAKA (埼玉医大 医 小児科) ,  ARAO MASATO (埼玉医大 医 小児科) ,  KIKUCHI TOORU (埼玉医大 医 小児科) ,  OTAKE AKIRA (埼玉医大 医 小児科)
Material： 特殊ミルク情報  (Bulletin on Special Formula)
Issue： 52  Page： 27-31  Publication year： Nov. 2016 
JST Material Number： L1971A  ISSN： 0914-7993  Document type： Article
Article type： 短報  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： *carnitine O-palmitoyltransferase ,...
Semi thesaurus term： *Carnitine palmitoyltransferase deficiency ,...

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JST classification (2)： Metabolic diseases,nutritional diseases in general.  (GD05010J) ,  Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V)

Reference (4)：

• Yamamoto T. et al.: Retrospective review of Japanese sudden unexpected death in infancy: the importance of metabolic autopsy and expanded newborn screening. Mol Genet Metab, 102: 399-406, 2011.
• Deschauer M. et al.: Muscle carnitine palmitoyltransferase II deficiency. Clinical and molecular genetic futures and diagnostic aspects. Arch Neurol, 62: 37-41, 2005.
• Bonnet D. et al.: Arrhythmias and conduction defects as presenting symptoms of fatty acid oxidation disorders in children. Circulation, 100: 2248-2253, 1999.
• Bonnefront JP. et al.: Long-term follow-up of bezafibrate treatment in patients with the myopatjic form of carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency. Clin Pharmacol Ther, 88: 101-108, 2010.

Terms in the title (6)： カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2欠損症 ,  臨床 ,  多様性 ,  幼児 ,  突然死 ,  診断