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J-GLOBAL ID：201702270036574569   Reference number：17A1945223

Mild prominence of the Sylvian fissure in a Bainbridge-Ropers syndrome patient with a novel frameshift variant in ASXL3

ASXL3に新規フレームシフト変異を持つBainbridge-Ropers症候群患者におけるシルビウス裂の中程度隆起

Author (7)： CHINEN Yasutsugu (Univ. Ryukyus, Nishihara, JPN) ,  NAKAMURA Sadao (Univ. Ryukyus, Nishihara, JPN) ,  GANAHA Akira (Univ. Ryukyus, Nishihara, JPN) ,  YANAGI Kumiko (National Center for Child Health and Dev., Tokyo, JPN) ,  KANAME Tadashi (National Center for Child Health and Dev., Tokyo, JPN) ,  NARITOMI Kenji (Okinawa Nanbu Habilitation and Medical Center, Naha, JPN) ,  NAKANISHI Koichi (Univ. Ryukyus, Nishihara, JPN)
Material： 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集  (日本人類遺伝学会大会)
Volume： 62nd  Page： 354  Publication year： 2017 
JST Material Number： L1204A  Document type： Proceedings
Article type： 短報  Country of issue： Japan (JPN)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： *cerebral hemisphere ,...
Semi thesaurus term： *ASXL3遺伝子 ,...

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JST classification (4)： Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V) ,  Genetic variation  (EC01030Y) ,  Mental disorders  (GR03000A) ,  Nervous system diseases  (GN03000O)

Terms in the title (5)： フレームシフト変異 ,  症候群 ,  患者 ,  シルビウス裂 ,  隆起