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J-GLOBAL ID：201702275184354709   Reference number：17A1513305

Designation Criteria and Nationwide Epidemiological Survey of Leber Hereditary Optic Neuropathy in Japan

我が国におけるレーベル遺伝性視神経症の認定基準と全国疫学調査

Author (2)： NAKAMURA MAKOTO (神戸大学大学院 医学研究科外科系講座 眼科学分野) ,  UEDA KAORI (神戸大学大学院 医学研究科外科系講座 眼科学分野)
Material： 神経眼科  (Neuro-Ophthalmology Japan)
Volume： 34  Issue： 3  Page： 293(J-STAGE)  Publication year： 2017 
JST Material Number： Z0337B  ISSN： 0289-7024  Document type： Article
Article type： 文献レビュー  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： *mitochondrial disease ,...
Semi thesaurus term： genetic variation ,...

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Author keywords (5)： Leber hereditary optic neuropathy ,  designation criteria ,  incidence number ,  coenzyme Q10 ,  gene threapy

JST classification (1)： Eye diagnosis(= ophthalmic diagnosis)  (GP02000N)

Reference (22)：

• 1) 中村誠,三村治,他:Leber遺伝性視神経症認定基準.日眼会誌 119: 339-346, 2015
• 2) Ueda K, Morizane Y, et al: Nationwide epidemiological survey of Leber hereditary optic neuropathy in Japan. J Epidemiol, doi: 10.1016/j.je.2017.02.001, 2017
• 3) 第1回指定難病検討委員会資料3.2014:http://www.mhlw.go.jp/file/05-Shingikai-10601000-Daijinkanboukouseikagakuka-Kouseikagakuka/0000052381.pdf(2017.05.29)
• 4) Mashima Y, Yamada K, et al: Spectrum of pathogenic mitochondrial DNA mutations and clinical features in Japanese families with Leber's hereditary optic neuropathy. Curr Eye Res 17: 403-408, 1998
• 5) Man PYW, Griffiths PG, et al: The Epidemiology of Leber Hereditary Optic Neuropathy in the North East of England. Am J Hum Genet 72: 333-339, 2003

Terms in the title (3)： レーベル遺伝性視神経症 ,  認定基準 ,  全国疫学調査