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J-GLOBAL ID：201703008818231333

重度の知的障害及び運動発達遅滞を伴う難治性てんかんの検出方法

Inventor： 松本 直通 ,  才津 浩智
Applicant, Patent owner： 公立大学法人横浜市立大学
Agent (1)： 特許業務法人谷川国際特許事務所
Gazette classification：再公表公報
Application number (International application number)：JP2014065217
Publication number (International publication number)：WO2014199944
Application date： Jun. 09, 2014
Publication date： Dec. 18, 2014
Summary：

本発明では、生体から分離された試料を用いて、対象生体がGNAO1遺伝子に変異を有するか否かを調べることにより、重度の知的障害及び運動発達遅滞を伴う難治性てんかんを検出する。GNAO1遺伝子の少なくとも一方のアレルに有害な変異が検出された場合に前記難治性てんかんが検出される。GNAO1変異を有するてんかん症例には、通常のてんかん性脳症ではまれな症状である不随意運動を合併する症例があることから、GNAO1遺伝子変異を指標として不随意運動の可能性を予測することも可能である。

Claim (excerpt)：

生体から分離された試料を用いて、対象生体がGNAO1遺伝子に変異を有するか否かを調べることを含む、重度の知的障害及び運動発達遅滞を伴う難治性てんかんの検出方法であって、GNAO1遺伝子の少なくとも一方のアレルに有害な変異が検出された場合に前記難治性てんかんが検出される、方法。

IPC (3)：

C12Q 1/68 ,  G01N 33/50 ,  G01N 33/15

FI (3)：

C12Q1/68 A ,  G01N33/50 Z ,  G01N33/15 Z

F-Term (14)：

2G045AA29 ,  4B024AA11 ,  4B024CA01 ,  4B024CA04 ,  4B024CA20 ,  4B024HA08 ,  4B063QA17 ,  4B063QA19 ,  4B063QQ42 ,  4B063QR08 ,  4B063QR62 ,  4B063QS25 ,  4B063QS36 ,  4B063QX02