Miya Fuyuki

ミヤフユキ | Miya Fuyuki

Affiliation and department：
Job title： Associate Professor
Homepage URL (1)： https://sites.google.com/view/miyafuyuki/

Research field (3)： Mathematical informatics , Genetics , Genomics

Research keywords (8)：がんゲノム , Cancer genomics , Neurology , Congenital neurological diseases , Molecular biology , Statistics , Disease genetics , Bioinformatics

Research theme for competitive and other funds (16)：

2020 - 2023 疾患特異的iPS細胞の利活用促進・難病研究加速プログラム (研究拠点III) 「神経・筋相互作用を標的とした運動神経疾患の病態解明と治療開発」
2020 - 2023 脳オルガノイドを用いた巨脳症発症メカニズムの解明
2020 - 2023 人工知能(AI)とRNA-Seqの融合による遺伝性小児神経疾患の新たな病因解明
2016 - 2021 臨床ゲノム情報統合データベース整備事業「真に個別患者の診療に役立ち領域横断的に高い拡張性を有する変異・多型情報データベースの創成」
2018 - 2020 小児視覚聴覚二重障害の分子遺伝学的研究

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Papers (112)：

Mamiko Yamada, Seiji Mizuno, Mie Inaba, Tomoko Uehara, Hidehito Inagaki, Hisato Suzuki, Fuyuki Miya, Toshiki Takenouchi, Hiroki Kurahashi, Kenjiro Kosaki. Truncating variants of the sterol recognition region of SHH cause hypertelorism phenotype rather than hypotelorism-holoprosencephaly. American journal of medical genetics. Part A. 2024. e63614
Kentaro Sano, Fuyuki Miya, Mitsuhiro Kato, Taku Omata, Jun-ichi Takanashi. Neurochemistry evaluated by magnetic resonance spectroscopy in a patient with FBXO28-related developmental and epileptic encephalopathy. Brain and Development. 2023
Michiko Torio, Kenichi Maeda, Satoshi Akamine, Saori Kawakami, Yoshie Matsubara, Fuyuki Miya, Mitsuhiro Kato, Ryutaro Kira. A case of infantile epileptic spasms syndrome and autism spectrum disorder with an RFX3 mutation. Seizure. 2023. 112. 11-14
Yumiko Tanaka, Mai Yamagishi, Yasutaka Motomura, Takashi Kamatani, Yusuke Oguchi, Nobutake Suzuki, Tsuyoshi Kiniwa, Hiroki Kabata, Misato Irie, Tatsuhiko Tsunoda, et al. Time-dependent cell-state selection identifies transiently expressed genes regulating ILC2 activation. Communications Biology. 2023. 6. 1
Mamiko Yamada, Yohei Nitta, Tomoko Uehara, Hisato Suzuki, Fuyuki Miya, Toshiki Takenouchi, Masaru Tamura, Shinya Ayabe, Atsushi Yoshiki, Akiteru Maeno, et al. Heterozygous loss-of-function DHX9 variants are associated with neurodevelopmental disorders: Human genetic and experimental evidences. European Journal of Medical Genetics. 2023. 104804-104804

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MISC (18)：

箱崎恭平, 田中伸之, 高松公晴, 高橋遼平, 三上修治, 篠島利明, 垣見和宏, 鎌谷高志, 宮冬樹, 角田達彦, et al. 腎細胞癌におけるAXL/GAS6発現の臨床的意義とがん免疫ゲノミクス解析. 日本泌尿器科学会総会. 2021. 109回. AOP03-06
糸山綾, 佐野史和, 溝呂木園子, 加賀佳美, 金村英秋, 宮冬樹, 加藤光広, 犬飼岳史, 相原正男. 脳波所見から遺伝学的検査を考慮したSTXBP1遺伝子変異を有するWest症候群の男児例. てんかん研究. 2021. 39. 2. 402-402
高橋遼平, 田中伸之, 宮冬樹, 鎌谷高志, 武田利和, 松本一宏, 森田伸也, 小坂威雄, 水野隆一, 三上修治, et al. 透析患者に発生する腎細胞癌のOmics解析と腫瘍免疫微小環境の統合的理解. 日本泌尿器科学会総会. 2020. 108回. 805-805
Ryohei Takahashi, Nobuyuki Tanaka, Fuyuki Miya, Takashi Kamatani, Toshikazu Takeda, Kazuhiro Matsumoto, Shinya Morita, Takeo Kosaka, Ryuichi Mizuno, Shuji Mikami, et al. GENOMIC LANDSCAPE AND MOLECULAR CHARACTERIZATION OF RENAL CELL CARCINOMA IN DIALYSIS PATIENTS. JOURNAL OF UROLOGY. 2020. 203. E108-E109
Kazunari Onodera, Daisuke Shimojo, Yasuharu Ishihara, Masato Yano, Fuyuki Miya, Haruhiko Banno, Naoko Kuzumaki, Takuji Ito, Rina Okada, Bruno de Araújo Herculano, et al. Unveiling synapse pathology in spinal bulbar muscular atrophy by genome-wide transcriptome analysis of purified motor neurons derived from disease specific iPSCs. Molecular brain. 2020. 13. 1. 18-18

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Patents (2)：

ヒト肝細胞を有するマウスの処置方法
METHOD FOR SELECTING IPS CELL CLONE, AND METHOD FOR SELECTING GENE USED IN METHOD FOR SELECTING SAME

Books (1)：

【難病とプレシジョンメディシン】難病のエクソーム解析・全ゲノム解析
北隆館 2019

Lectures and oral presentations (89)：

出血性ショック脳症症候群を発症したKIF1A異常症の女児例
(脳と発達 2020)
当院でエキソーム解析を実施した小児神経疾患症例の臨床的検討
(脳と発達 2020)
DNA、RNA解析を用いたEGFR-TKIの効果予測モデルの構築
(日本呼吸器学会誌 2020)
Aminoacyl-tRNA synthetases異常症の5家系
(脳と発達 2020)
インスリンやIGF-I受容体におけるチロシンキナーゼドメインのたんぱく立体構造の役割
(日本小児科学会雑誌 2020)

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Education (1)：

- 2016 University of Tsukuba Graduate School, Division of Human Science

Professional career (1)：

Ph.D in Medicine (University of Tsukuba)

Work history (5)：

2021/10 - 現在 Keio University Center for Medical Genetics Associate Professor
2017/08 - 2021/09 Tokyo Medical and Dental University Medical Research Institute Medical Genomics Medical Science Mathematics Junior Associate Professor
2015/10/16 - 2017/07/31 Tokyo Medical and Dental University Medical Research Institute Medical Genomics Medical Science Mathematics Assistant Professor
2015/12 - 2017/07 Tokyo Medical and Dental University Graduate School of Medical and Dental Sciences Life Science and Technology Life Science and Technology Medical Science Mathematics Assistant Professor
- 2015/10 理化学研究所横浜研究所 (現)生命医科学研究センター

Committee career (5)：

2024 - 現在日本人類遺伝学会遺伝学的検査委員会委員
2023 - 現在日本人類遺伝学会評議員
2022 - 現在厚生労働省委託事業難病ゲノム医療専門職養成研修委員
2019/12 - 現在がんゲノムエキスパートパネル
2019 - 2022/03 ゲノム解析室運営委員会

Awards (5)：

2017/03 - 東京医科歯科大学難治疾患研究所若手研究者賞
2017/01 - 筑波大学医学奨励賞
2012/10 - 日本人類遺伝学会最優秀ポスター賞
2009/09 - 日本人類遺伝学会最優秀口演賞
2002/03 - 筑波大学優秀修士論文賞

※ Researcher’s information displayed in J-GLOBAL is based on the information registered in researchmap. For details, see here.

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