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J-GLOBAL ID：201802228853501939   Reference number：18A1926875

A Case of Mitochondrial Trifunctional Protein Deficiency with Severe Heart Failure of Newborn with HADHA Gene Mutation

新生児重症心不全で発症したHADHA遺伝子変異を伴うミトコンドリア三頭酵素欠損症の一例

Author (19)： HIRAI TAKAHIKO (福岡大 病院 小児科) ,  OTA EIJI (福岡大 病院 小児科) ,  OTA EIJI (福岡大 病院 総合周産期母子医療セ 新生児部門) ,  KAWANO HIROYASU (福岡大 病院 小児科) ,  KAWANO HIROYASU (福岡大 病院 総合周産期母子医療セ 新生児部門) ,  NIIMI TOSHIKAZU (福岡大 病院 小児科) ,  NIIMI TOSHIKAZU (福岡大 病院 総合周産期母子医療セ 新生児部門) ,  GOTO AYAKO (福岡大 病院 小児科) ,  GOTO AYAKO (福岡大 病院 総合周産期母子医療セ 新生児部門) ,  SETOUE TAKASHI (福岡大 病院 小児科) ,  SETOUE TAKASHI (福岡大 病院 総合周産期母子医療セ 新生児部門) ,  HASHIGUCHI CHIZURU (福岡大 病院 小児科) ,  HASHIGUCHI CHIZURU (福岡大 病院 総合周産期母子医療セ 新生児部門) ,  NAKAMURA MASATOSHI (福岡大 病院 小児科) ,  NAKAMURA MASATOSHI (福岡大 病院 総合周産期母子医療セ 新生児部門) ,  YAMAGUCHI SEIJI (島根大 小児科) ,  HIROSE SHIN'ICHI (福岡大 病院 小児科) ,  HIROSE SHIN'ICHI (福岡大 病院 総合周産期母子医療セ 新生児部門) ,  HIROSE SHIN'ICHI (福岡大 医 小児科)
Material： 福岡大学医学紀要  (Medical Bulletin of Fukuoka University)
Volume： 45  Issue： 2  Page： 97-103  Publication year： Sep. 01, 2018 
JST Material Number： Z0567B  ISSN： 0385-9347  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： *acyltransferase ,...
Semi thesaurus term： *Mitochondrial Trifunctional Protein ,...

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JST classification (2)： Diagnostics of metabolic diseases,nutritional diseases.  (GD05020U) ,  Diagnostics of congenital diseases, deformities.  (GD03020G)

Terms in the title (6)： 新生児 ,  重症心不全 ,  発症 ,  遺伝子変異 ,  ミトコンドリア ,  酵素欠損症