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J-GLOBAL ID：201802232345174982   Reference number：18A1606339

A proteomic approach towards identifying molecular pathways underlying the pathogenesis of epileptic encephalopathy

てんかん性脳症に関与する収束的分子シグナルの解明

Author (8)： SAKAI YASUNARI (九大 大学院医学研究院 成長発達医学分野(小児科学)) ,  AKAMINE SATOSHI (九大 大学院医学研究院 成長発達医学分野(小児科学)) ,  OKUZONO SAYAKA (九大 大学院医学研究院 成長発達医学分野(小児科学)) ,  SETOYAMA DAIKI (九大 大学院医学研究院 臨床検査医学分野) ,  YAMAMOTO HIROYUKI (九大 大学院医学研究院 成長発達医学分野(小児科学)) ,  KANG Dongchong (九大 大学院医学研究院 臨床検査医学分野) ,  NAKABEPPU YUSAKU (九大 生体防御医研 脳機能制御学分野) ,  OGA SHOICHI (九大 大学院医学研究院 成長発達医学分野(小児科学))
Material： てんかん治療研究振興財団研究年報  (Annual Report of the Japan Epilepsy Research Foundation)
Volume： 29  Page： 25-29  Publication year： Sep. 01, 2018 
JST Material Number： J1276A  ISSN： 0915-5902  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： *brain disease ,...
Semi thesaurus term： GNAO1遺伝子 ,...

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JST classification (1)： Nervous system diseases  (GN03000O)

Reference (10)：

• Epi4K Consortium, Epilepsy Phenome/Genome Project. De novo mutations in epileptic encephalopathies. Nature 2013 ; 501 : 217-221.
• Sternweis PC, Robishaw JD. Isolation of two proteins with high affinity for guanine nucleotides from membranes of bovine brain. J Biol Chem 1984 ; 259 : 13806-13813.
• Nakamura K, Kodera H, Akita T, Shiina M, Kato M, Hoshino H, et al. De Novo mutations in GNAO1, encoding a Galphao subunit of heterotrimeric G proteins, cause epileptic encephalopathy. Am J Hum Genet 2013 ; 93 : 496-505.
• Akamine S. Ishizaki Y, Sakai Y, Torisu H, Fukai R, Miyake N, et al. A male case with CDKL5-associated encephalopathy manifesting transient methylmalonic acidemia. Eur J Med Genet 2018 ; in press.
• Sakai, Y, Fukai R, Matsushita Y, Miyake N, Saitsu H, Akamine S, et al. De Novo Truncating Mutation of TRIM8 Causes Early-Onset Epileptic Encephalopathy. Ann Hum Genet 2016 ; 80 : 235-240.

Terms in the title (4)： てんかん性脳症 ,  収束 ,  分子 ,  シグナル