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J-GLOBAL ID：201802234768237488   Reference number：18A1117861

A Girl with Ornithine Transcarbamylase Deficiency due to Maternal Germinal Mosaicism

性腺モザイク発生によると考えられるOTC欠損症の女児例

Author (5)： OKAZAKI SAKIE (全社連 社保 徳山中央病院 小児科) ,  TATEISHI HIROSHI (全社連 社保 徳山中央病院 小児科) ,  HARA KEIICHI (呉医療セ・中国がんセ 小児科) ,  TAJIMA GO (国立成育医療研究セ 研) ,  UCHIDA MASASHI (全社連 社保 徳山中央病院 小児科)
Material： 日本小児科学会雑誌  (Journal of the Japan Pediatric Association)
Volume： 122  Issue： 6  Page： 1043-1046  Publication year： Jun. 01, 2018 
JST Material Number： F0896A  ISSN： 0001-6543  CODEN： NIPOA  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： *hereditary disease ,...
Semi thesaurus term： genetic variation ,...

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JST classification (3)： Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V) ,  Metabolic diseases,nutritional diseases in general.  (GD05010J) ,  Nervous system diseases  (GN03000O)

Substance index (3)： Arginine ,  Citrulline ,  Phenylacetic acid sodium salt

Reference (7)：

• Caldovic L, Abdikarim I, Narain S, et al. Genotype-Phenotype Correlations in Ornithine Transcarbamylase Deficiency : A Mutation Update. J Genet Genomics 2015 ; 42 : 181-194.
• Nicholas AM, Brendan CL, Andrea G, et al : Urea Cycle Disorders Overview. Medical Genetics Information Resource ( database online). http://www.genetests.org (参照 2017-5-5) .
• Satoru K, Toshinobu M, Kazuhiko O, et al. Familial Lethal Inheritance of a Mutated Paternal Gene in Females Causing X-Linked Ornithine Transcarbamylase (OTC) Defifiency. Am J Med Genet 1997 ; 69 : 177-181.
• Francis B, Ivan M, James M, et al. Maternal Gonadal Mosaicism Causing Ornithine Transcarbamylase Deficiency. Am J Med Genet 1999 ; 85 : 452-454.
• Bakker E, Van Broekhoven C, Bonten EJ, et al. Germline mosaism and Duchenne muscular dystrophy mutation. Nature 1987 ; 329 : 554-556.

Terms in the title (3)： 性腺 ,  モザイク ,  OTC欠損症