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J-GLOBAL ID：201802236197877232   Reference number：18A2008293

m.13094T>C変異によるMT-ND5遺伝子異常をきたすミトコンドリア病の臨床像について

Author (12)： ICHIMOTO KEIKO (千葉県こども病院 遺伝診療セ 代謝科) ,  FUSHIMI TAKUYA (順天堂大 難病の診断と治療研究セ) ,  KURANOBU NAOMI (千葉県こども病院 遺伝診療セ 代謝科) ,  TAJIKA MAKIKO (千葉県こども病院 遺伝診療セ 代謝科) ,  SHIMURA MASARU (千葉県こども病院 遺伝診療セ 代謝科) ,  MATSUNAGA(FUJINAMI) AYAKO (千葉県こども病院 遺伝診療セ 代謝科) ,  TSURUOKA TOMOKO (千葉県こども病院 遺伝診療セ 代謝科) ,  KINOSHITA YOSHIHITO (順天堂大 難病の診断と治療研究セ) ,  KODA MASAKAZU (順天堂大 難病の診断と治療研究セ) ,  OKAZAKI YASUSHI (順天堂大 難病の診断と治療研究セ) ,  OTAKE AKIRA (埼玉医大 医 小児科) ,  MURAYAMA KEI (千葉県こども病院 遺伝診療セ 代謝科)
Material： 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集  (日本人類遺伝学会大会)
Volume： 63rd  Page： 310  Publication year： 2018 
JST Material Number： L1204A  Document type： Proceedings
Article type： 会議録記事  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： human(primates) ,...
Semi thesaurus term： *ND5 gene ,...

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JST classification (2)： Genetic variation  (EC01030Y) ,  Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V)

Terms in the title (5)： 変異 ,  Mt ,  ND5遺伝子 ,  ミトコンドリア ,  臨床