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J-GLOBAL ID：201803000742163941

重度の知的障害及び運動発達遅滞を伴う難治性てんかんの検出方法

Inventor： 松本 直通 ,  才津 浩智
Applicant, Patent owner： 公立大学法人横浜市立大学
Agent (1)： 特許業務法人谷川国際特許事務所
Gazette classification：特許公報
Application number (International application number)：2015522766
Patent number：6304831
Application date： Jun. 09, 2014
Claim (excerpt)：

【請求項1】 生体から分離された試料を用いて、対象生体のGNAO1遺伝子の少なくとも一方のアレルに、重度の知的障害及び運動発達遅滞を伴う難治性てんかんの指標となる下記の変異が存在するか否かを調べることを含む、前記難治性てんかんの検出方法。 (1) Gαoサブユニットタンパク質の第174番アミノ酸がアスパラギン酸からグリシンに置換する変異 (2) Gαoサブユニットタンパク質の第191番〜第197番アミノ酸を含む領域が欠失する変異 (3) Gαoサブユニットタンパク質の第203番アミノ酸がグリシンからアルギニンに置換する変異 (4) Gαoサブユニットタンパク質の第279番アミノ酸がイソロイシンからアスパラギンに置換する変異

IPC (4)：

C12Q 1/68 ( 201 8.01) ,  G01N 33/50 ( 200 6.01) ,  G01N 33/15 ( 200 6.01) ,  C12N 15/09 ( 200 6.01)

FI (4)：

C12Q 1/68 ZNA A ,  G01N 33/50 Z ,  G01N 33/15 Z ,  C12N 15/00 A