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J-GLOBAL ID：201902220840682363   Reference number：19A1406298

コバラミン代謝障害によるメチルマロン酸血症・ホモシスチン尿症関連疾患群のスクリーニング指標に関する検討

Author (8)： KAGAWA REIKO (広島大 病院 小児科) ,  TAJIMA GO (広島大 病院 小児科) ,  TAJIMA GO (国立成育医療研究セ 研) ,  MAEDA TAKAKO (国立成育医療研究セ 研) ,  HARA KEIICHI (呉医療セ・中国がんセ 小児科) ,  NISHIMURA YUTAKA (広島市広島市民病院 総合周産期母子医療セ) ,  YOSHII CHIYOKO (広島市医師会 臨床検査セ) ,  SHIGEMATSU YOSUKE (福井大 医 小児科)
Material： 日本マススクリーニング学会誌  (日本マス・スクリーニング学会誌)
Volume： 29  Issue： 1  Page： 51-56  Publication year： May. 01, 2019 
JST Material Number： L3053A  ISSN： 0917-3803  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： human ,...
Semi thesaurus term： *Methylmalonic acidemia ,...

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JST classification (2)： Diagnostics of metabolic diseases,nutritional diseases.  (GD05020U) ,  Pediatric diagnosis  (GC08030X)

Reference (9)：

• 重松陽介,湯浅光織,畑 郁江,他: LC-MS/MS法による初回ろ紙血を用いた二次検査法の改良と開発, 日本マススクリーニング学会誌 28(3): 295-301. 2018
• Abu-El-Haija A, Mendelsohn BA, Duncan JL, et al. Cobalamin deficiency identified through newborn screening. JIMD Rep 44: 73-77, 2019
• Huemer M, Diodato D, Schwalm B, et al. Guidelines for diagnosis and management of the cobalamin-related remethylation disorders cblC, cblD, cblE, cblF, cblG, cblJ and MTHFR deficiency. J Inherit Metab Dis 40 (1): 21-48 5, 2017
• 小野浩明,但馬 剛,重松陽介,他: 新生児タンデムマス・スクリーニングで陽性とならず1才時ノロウイルス感染を契機に発症したビタミンB12反応性メチルマロン酸血症の1例, 日本マススクリーニング学会誌 24(1): 43-47. 2014
• 香川礼子,原 圭一,但馬 剛,他: マススクリーニング初回陽性・再採血正常の後に発症したビタミンB12欠乏症の乳児例, 日本マススクリーニング学会誌 27(1): 63-67. 2017

Terms in the title (7)： コバラミン ,  代謝障害 ,  メチルマロン酸血症 ,  ホモシスチン尿症 ,  疾患 ,  スクリーニング ,  指標