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J-GLOBAL ID：201902221524703795   Reference number：19A1793959

遺伝学的検査により同定されたAndersen-Tawil症候群家系における新規遺伝子変異V296Fとその機能解析

Author (10)： YAMAUCHI KOSUKE (大阪大 大学院医学系研究科 保健学専攻 機能診断科 臨床神経生理学) ,  FUKUMURA SHINOBU (札幌医大 医 小児科) ,  KAWANABE AKIRA (大阪大 大学院医学系研究科/生命機能研究科 統合生理学) ,  YAMAMOTO TERUYO (札幌医大 医 小児科) ,  NAKAZA MAKI (大阪大 大学院医学系研究科 保健学専攻 機能診断科 臨床神経生理学) ,  KUBOTA TOMOYA (大阪大 大学院医学系研究科 保健学専攻 機能診断科 臨床神経生理学) ,  KATO TATSUSUKE (札幌医大 医 小児科) ,  SASAKI RYOGEN (桑名市総合医療セ 脳神経内科) ,  OKAMURA YASUSHI (大阪大 大学院医学系研究科/生命機能研究科 統合生理学) ,  TAKAHASHI MASANORI (大阪大 大学院医学系研究科 保健学専攻 機能診断科 臨床神経生理学)
Material： 臨床神経生理学(Web)
Volume： 46  Issue： 5  Page： 482(J-STAGE)  Publication year： 2018 
JST Material Number： U1405A  ISSN： 2188-031X  Document type： Article
Article type： 会議録記事  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： *paralytic disease ,...
Semi thesaurus term： *Andersen-Tawil症候群 ,...

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JST classification (2)： Nervous system diseases  (GN03000O) ,  Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V)

Terms in the title (6)： 遺伝学的検査 ,  同定 ,  症候群 ,  家系 ,  新規遺伝子変異 ,  機能解析