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J-GLOBAL ID：201902221777015677   Reference number：19A2486081

Whole Exome SequencingにてPKD1遺伝子変異を同定した先天性肝線維症の姉妹例

Author (11)： FUKUOKA TOMOYA (大阪大 大学院医学系研究科 小児科学) ,  BESSHO KAZUHIKO (大阪大 大学院医学系研究科 小児科学) ,  FUKUI MIHO (大阪大 大学院医学系研究科 小児科学) ,  ONUMA SHINSUKE (大阪大 大学院医学系研究科 小児科学) ,  SATOMURA NOBUKI (大阪大 大学院医学系研究科 小児科学) ,  YASUDA NORIE (大阪大 大学院医学系研究科 小児科学) ,  KIMURA TAKESHI (大阪大 大学院医学系研究科 小児科学) ,  TACHIBANA MAKIKO (大阪大 大学院医学系研究科 小児科学) ,  MIYOSHI YOKO (大阪大 大学院医学系研究科 小児科学) ,  KANAME TADASHI (国立成育医療研究セ ゲノム医療研究部) ,  OZONO KEIICHI (大阪大 大学院医学系研究科 小児科学)
Material： 日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌  (Japanese Journal of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition)
Volume： 33  Issue： 増刊号  Page： 71  Publication year： Oct. 03, 2019 
JST Material Number： X0003B  ISSN： 1346-9037  Document type： Article
Article type： 会議録記事  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： case report ,...
Semi thesaurus term： *genetic variation ,...

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JST classification (2)： Digestive system diseases  (GH03000W) ,  Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V)

Terms in the title (5)： PKD1遺伝子 ,  変異 ,  同定 ,  先天性肝線維症 ,  姉妹